Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Störungen des Glucosestoffwechsels

Wenn die Glucosehomoeostase gestört is finden wir entwerder eine Hyperinsulinämie mit hypoglycämie oder einen Diabetes mellitus aufgrund ungenügender Insulinsekretion oder Insulinresistenz.

Gliederung

Erbliche Stoffwechselerkrankungen
Acoeruloplasminämie/Hypocoeruloplasminämie
Coenzym Q10-Mangel
Erbliche Fettstoffwechselerkrankungen
Genetisch bedingte Hyperbilirubinämie
Glycolipidose
HADH-Mangel
Hypomagnesiämie
Hypomethylierungs-Syndrom
Kongenitale Glykosilierungsstörung
Lebensmittelunverträglichkeiten
Lysosomale Speicherkrankheiten
MELAS-Syndrom
Methioninadenosyltransferase-Mangel
Störungen des Cobalaminstoffwechsels
Störungen des Eisenstoffwechsels
Störungen des Glucosestoffwechsels
Diabetes mellitus
Autoimmundiabetes
FOXP3
HLA-DQA1
Diabetische Nephropathie
ACE
AGT
AKR1B1
Diabetische Retinopathie
PON1
VEGFA
Erbliche Diabetesneigung
IRS1
MAPK8IP1
PDX1
SH2B1
TBC1D1
Gestationsdiabetes
Autoimmundiabetes
FOXP3
HLA-DQA1
MODY Diabetes
MODY1 Diabetes
HNF4A
MODY10 Diabetes
INS
MODY11 Diabetes
BLK
MODY12 Diabetes
ABCC8
MODY13 Diabetes
KCNJ11
MODY14 Diabetes
APPL1
MODY2 Diabetes
GCK
MODY3 Diabetes
HNF1A
MODY4 Diabetes
PDX1
MODY5 Diabetes
HNF1B
MODY6 Diabetes
NEUROD1
MODY7 Diabetes
KLF11
MODY8 Diabetes
CEL
MODY9 Diabetes
PAX4
Mannose-Bindungsprotein-Mangel
MBL2
Mitchell-Riley-Syndrom
RFX6
Partielle Lipodystrophie
Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 2
LMNA
Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 3
PPARG
Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 4
PLIN1
Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 5
CIDEC
TRPM6
Insulinresistenz
CIDEC
Diabetes mellitus mit Insulinresistenz und Acanthosis nigricans
INSR
ENPP1
IRS1
IRS2
PPARG
MODY Diabetes
MODY1 Diabetes
HNF4A
MODY10 Diabetes
INS
MODY11 Diabetes
BLK
MODY12 Diabetes
ABCC8
MODY13 Diabetes
KCNJ11
MODY14 Diabetes
APPL1
MODY2 Diabetes
GCK
MODY3 Diabetes
HNF1A
MODY4 Diabetes
PDX1
MODY5 Diabetes
HNF1B
MODY6 Diabetes
NEUROD1
MODY7 Diabetes
KLF11
MODY8 Diabetes
CEL
MODY9 Diabetes
PAX4
Mitochondrialer Diabetes mellitus
TRNE
TRNK
TRNL1
TRNS2
Neonataler Diabetes mellitus
Mitchell-Riley-Syndrom
RFX6
Neonataler Diabetes mellitus mit angeborener Hypothyreose
GLIS3
Permanenter neonataler Diabetes mellitus
ABCC8
DEND-Syndrom
KCNJ11
GCK
INS
KCNJ11
Transienter neonataler Diabetes mellitus 1
ZFP57
Transienter neonataler Diabetes mellitus 2
ABCC8
Transienter neonataler Diabetes mellitus 3
KCNJ11
Nichtinsulinabhängiger Diabetes mellitus 1
CAPN10
Pankreopriver Diabetes mellitus
Mitchell-Riley-Syndrom
RFX6
Pankreasaganesie mit Herzfehlern
GATA6
Pankreasagenesie 1
PDX1
Pankreasagenesie 2
PTF1A
Schwere Fettsucht mit Typ 2 Diabetes
UCP3
Gestörte Regulatoren des Lipid- und Kohlenhydratstoffwechsels
GCKR
GPD1
MLXIPL
TRIB1
Hyperinsulinämische Hypoglycämie
HNF1A
HNF4A
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 1
ABCC8
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 2
KCNJ11
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 3
GCK
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 4
HADH
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 5
INSR
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 6
GLUD1
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 7
SLC16A1
Polyzystische Nierenerkrankung mit hyperinsulinämischer Hypoglycämie
PMM2
Hypoinsulinämische Hypoglycämie
AKT2
Nüchtenblutzucker beeinflussende Genloci
G6PC2
GCKR
Störungen des Harnstoffzyklus
Störungen des Harnsäurestoffwechsels
Störungen des Phosphathaushaltes