Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hypomagnesiämie mit Normocalciurie

Die isolierte rezessive Hypomagnesiämie ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Normocalciämie und geitige Retardierung gekennzeichnet ist. Die ursächliche Mutation verhindert die Sortierung des pro-EGF und verhindert damit die Wirkung dieses Hormons auf das TRPM6 der distalen Tubuluszelle und möglicherweise auch im Darm.

Geschichtliches

Die Erstbeschreibung dieser Erkrankung liegt noch nicht so lange zurück. Sie erfolgte 2007 durch Groenestege. Gleichzeitig war es die Erstbeschreibung eines auf den Magnesiumstoffwechsel wirkendes Hormon.[1]

Epidemiologie

Bisher ist nur eine einzige Familie mit dieser Erkrankung bekannt.[1]

Symptome

Hypomagnesiämie
Die Hypomagnesiämie 4 geht mit einer Normocalciämie und einer unter Hypomagnesiämie normalen renalen Magnesiumausscheidung einher.

Gliederung

Hypomagnesiämie
EGFR
Gitelman-Syndrom
Hereditäre Myokymie Typ 1
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie und Nephrocalcinose
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie, Nephrocalcinose und Augenbeteiligung
Hypomagnesiämie mit Normocalciurie
EGF
Intestinale Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypocalciämie
Isolierte dominante Hypomagnesiämie
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
Renale Hypomagnesiämie 6
TRPM7

Referenzen:

1.

Groenestege WM et al. (2007) Impaired basolateral sorting of pro-EGF causes isolated recessive renal hypomagnesemia.

[^]