Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Isolierte dominante Hypomagnesiämie

Die isolierte dominante Hypomagnesiämie ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung mit erhöhten renalen Magnesiumverlusten. Die meist nur gering ausgeprägte Hypomagnesiämie tritt ohne begleitende Elektrolytentgleisungen auf. Ursache ist eine FXYD2 Mutation.

Geschichtliches

Eine autosomal dominanter Erkrankung mit erhöhten renalen Magnesiumverlusten wurde erstmalig 1972 von Geven beschrieben.[1]

Symptome

Hypomagnesiämie
Die Hypomagnesiämie ist das Leitsymptom der isolierten Hypomagnesiämie (IDH). Diese ist nur gering ausgeprägt und nicht von anderen Elektrolytstörungen begleitet.

Gliederung

Hypomagnesiämie
EGFR
Gitelman-Syndrom
Hereditäre Myokymie Typ 1
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie und Nephrocalcinose
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie, Nephrocalcinose und Augenbeteiligung
Hypomagnesiämie mit Normocalciurie
Intestinale Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypocalciämie
Isolierte dominante Hypomagnesiämie
FXYD2
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
Renale Hypomagnesiämie 6
TRPM7

Referenzen:

1.

Geven WB et al. (1987) Renal magnesium wasting in two families with autosomal dominant inheritance.

[^]