Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Intestinale Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypocalciämie

Die HSH ist eine autosomal rezessive Erkrankung mit schwerer Hypomagnesiämie und sekundärer Hypocalciämie. Ursache sind gestörte zelluläre Transportprozesse für Magnesium im Darm wie auch in der Niere. Diese werden durch Mutationen im TRPM6 Gen ausgelöst.

Geschichtliches

Die Erkrankung wurde 1968 von Paundier erstmalig beschrieben.[1]

Klinischer Befund

Symptome

Die Erkrankung manifestiert sich meist schon bei Kleinkindern. Die hervortretendsten Symptome sind durch die schwere Hypomagnesiämie und begleitende Hypocalciämie bedingt. Es treten Tetanie und Krämpfe auf. Schwere neurologischen Schäden sind nicht selten und selbst Todesfälle werden beobachtet.

Labor

Das Plasmamagnesium liegt bei 0,24 ± 0,11 mmol/l. Die renale Magnesiumausscheidung ist erhöht. Das Plasmacalcium ist ebenfalls erniedrigt 1,58 ± 0,33 mmol/l, aber ohne gesteigerter renaler Calciumauscheidung.

Diagnosestellung

Die Diagnose wird meist mit dem Auftreten der neurologischen Befunde gestellt. Die Abgrenzung gegenüber anderen Hypomagnesiämien erfolgt dann am besten über die Messung der renalen Calciumuasscheidung und relativen Unverträglichkeit oraler Substitution. Bewiesen wird dieErkrankung durch den Mutationsnachweis im TRPM6-Gen.

Management

Die orale Substituion von Magnesium wird oft nur sehr schlecht toleriert, da die verminderte enterale Aufnahme zu Diarhoe führt. Die Nierentransplantation kann die Ursache der Erkrankung nicht vollständig beseitigen.

Symptome

Hypomagnesiämie
Die Hypomagnesiämie ist das Leitsymptom der HSH. Typisch ist jedoch das gleichzeitige Auftreten einer Hypocalciämie. Diese ist sekundär bedingt und nicht Folge massiver renaler Verluste.

Gliederung

Hypomagnesiämie
EGFR
Gitelman-Syndrom
Hereditäre Myokymie Typ 1
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie und Nephrocalcinose
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie, Nephrocalcinose und Augenbeteiligung
Hypomagnesiämie mit Normocalciurie
Intestinale Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypocalciämie
TRPM6
Isolierte dominante Hypomagnesiämie
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
Renale Hypomagnesiämie 6
TRPM7

Referenzen:

1.

Paunier L et al. (1968) Primary hypomagnesemia with secondary hypocalcemia in an infant.

[^]