Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Citrullinämie Typ 1

Die Citrullinämie ist eine autosomal rezessive Erkrankung des Harnstoffzyklus, die auf einem Defekt des Enzyms Argininosuccimatsynthetase (ASS) beruht und zu einer Anreicherung von Citrullin, dem Substrat des Enzyms, und Ammoniak, dem Substat des Harnstoffzyklus, führt.

Gliederung

Citrullinämie
Citrullinämie Typ 1
ASS1
Citrullinämie Typ 2

Referenzen:

1.

Keskinen P et al. (2008) Hereditary urea cycle diseases in Finland.

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