Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Citrullinämie Typ 1

Die Citrullinämie ist eine autosomal rezessive Erkrankung des Harnstoffzyklus, die auf einem Defekt des Enzyms Argininosuccimatsynthetase (ASS) beruht und zu einer Anreicherung von Citrullin, dem Substrat des Enzyms, und Ammoniak, dem Substat des Harnstoffzyklus, führt.

Gliederung

Citrullinämie
Citrullinämie Typ 1
ASS1
Citrullinämie Typ 2

Referenzen:

1.

Keskinen P et al. (2008) Hereditary urea cycle diseases in Finland.

[^]
2.

OMIM.ORG article

Omim 215700 [^]
3.

Orphanet article

Orphanet ID 247525 [^]
Update: 9. Mai 2019
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz