Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Denys-Drash-Syndrom

Das Denys-Drash-Syndrom ist eine autosomal rezessive angeborene Störung, welche durch progressive Nierenerkrankung, maskulinen Pseudohermaphroditismus und Wilms-Tumor gekennzeichnet ist. Die Störung wird durch eine heterozygote Keimbahnmutation im Zinkfinger-Motif (Exon 8 und 9) des WT1 Gens ausgelöst.

Gliederung

Wilms-Tumor
Aniridie-Wilms-Tumor-Syndrom
Denys-Drash-Syndrom
WT1
Somatisches Nephroblastom
WAGR-Syndrom

Referenzen:

1.

Fischbach BV et al. (2005) WAGR syndrome: a clinical review of 54 cases.

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2.

van Heyningen V et al. (2007) Raised risk of Wilms tumour in patients with aniridia and submicroscopic WT1 deletion.

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