Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 03

Das hereditäre nephrotische Syndrom 3 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, welche sich mit einem steroid-resistenten nephrotischen Syndrom im Kleinkindesalter manifestiert und das histologische Bild einer mesangialen Sklerose oder einer fokal-segmentalen Glomerulosklerose aufweisen kann.

Gliederung

Nephrotisches Syndrom
Donnai-Barrow-Syndrom
GPC5
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 01 (Finnischer Typ)
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 02
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 03
PLCE1
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 04
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 05 (Pierson-Syndrom)
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 06
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 07
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 08
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 09
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 10
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 11
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 12
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 13
Lipoprotein-Glomerulopathie
Schimke-Dysplasie
XPO5

Referenzen:

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Hinkes B et al. (2006) Positional cloning uncovers mutations in PLCE1 responsible for a nephrotic syndrome variant that may be reversible.

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Löwik M et al. (2008) Bigenic heterozygosity and the development of steroid-resistant focal segmental glomerulosclerosis.

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