Hereditärer Diabetes insipidus

Der hereditäre Diabetes insipidus ist durch eine erbliche Störung des Wasserhaushaltes, die durch eine abnorm vermehrte Auscheidung eines stark verdünnten Urins gekennzeichnet ist. Ursächlich sind Mutationen in Genen verantwortlich, die entweder die Vasopressinproduktion oder -wirkung beeinflussen.

Epidemiologie

Weniger als 10% von Patienten mit Diabetes insipidus leiden an einer hereditären Form.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Differentialdiagnostische Abgrenzung

Die Mehrzahl der Patienten mit Diabetes insipidus leiden an einer erworbenen Form. Deshalb sollten zuerst alle Erkrankungen, die zu einer erhöhten Urinproduktion führen können, ausgeschlossen werden.

Symptome

Polyurie
	Die Polyurie ist beim Diabtes insipidus am stärksten ausgeprägt. Zudem liegt die Osmolatlität unter 250 mosmol/kg und die täglich ausgeschiedene Gesamtosmolalität ist normal (600-900 mosmol/d).

Gliederung

Erbliche endokrinologische Erkrankungen
	Autoimmune Polyendokrinopathie
	Erbliche Erkrankungen der Hypophyse
	Erkrankungen der Nebenschilddrüse
	Genetische Erkrankungen der Hypophyse
	Genetische Erkrankungen der Nebenniere
	Hereditärer Diabetes insipidus
		Renaler Diabetes insipidus
			AQP2
			AVPR2
		Wolfram-Syndrom
			Diabetes insipidus, Diabetes mellitus, Optikusatrophie und Schwerhörigkeit
			Wolfram-Syndrom 1
				WFS1
			Wolfram-Syndrom 2
				CISD2
		Zentraler Diabetes insipidus
			AVP
	Multiple endokrine Neoplasie 1
	Nierenerkrankungen mit endokrinologischer Manifestation
	Störungen der Regulation des Wachstums
	Störungen der Sexualentwicklung
	Störungen des Schilddrüsenhormonsystems

Referenzen:

1.	Fujiwara TM et al. (2005) Molecular biology of hereditary diabetes insipidus.