Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Zentraler Diabetes insipidus

Der zentrale Diabetes insipidus beruht auf einer verminderten Produktion des antidiuretisch wirksamen Hormons Arginin Vasopressin und läßt sich folglich durch eine Substitutionstherapie erfolgreich behandeln.

Differentialdiagnostische Abgrenzung

Als erstes wäre erworbene Formen des Diabetes insipidus, die zu einer inadäquaten Sekretion von antidiuretischem Hormon führen auszuschließen.

Symptome

Polyurie
Die Polyurie läßt sich gut durch Vasopressingabe zu beeinflussen.

Gliederung

Hereditärer Diabetes insipidus
Renaler Diabetes insipidus
Wolfram-Syndrom
Zentraler Diabetes insipidus
AVP

Referenzen:

1.

Bahnsen U et al. (1992) A missense mutation in the vasopressin-neurophysin precursor gene cosegregates with human autosomal dominant neurohypophyseal diabetes insipidus.

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2.

Ito M et al. (1991) A single base substitution in the coding region for neurophysin II associated with familial central diabetes insipidus.

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3.

Ito M et al. (1993) Possible involvement of inefficient cleavage of preprovasopressin by signal peptidase as a cause for familial central diabetes insipidus.

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4.

Grant FD et al. (1998) Two novel mutations of the vasopressin gene associated with familial diabetes insipidus and identification of an asymptomatic carrier infant.

[^]