Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die isolierte und persistierende Hypermethioninemie ist eine autosomal rezessive oder dominante Erkrankung die durch loss-of-function Mutationen des MAT1A-Gens hervorgerufen wird. Wachstumsverzögerung, Anorexie und Verdauungsstörungen sind die wichtigsten klinischen Merkmale. Auffällig ist manchmal auch ein typischer an gekochtes Rotkraut erinnernder Körpergeruch. Die Therapie besteht in einer methioninarmen Diät.
[Error: Macro 'ref' doesn't exist]
| 1. |
Gaull GE et al. (1974) Methionine adenosyltransferase deficiency: new enzymatic defect associated with hypermethioninemia. 
|
| 2. |
Ubagai T et al. (1995) Molecular mechanisms of an inborn error of methionine pathway. Methionine adenosyltransferase deficiency.
|
| 3. |
Chamberlin ME et al. (1996) Demyelination of the brain is associated with methionine adenosyltransferase I/III deficiency.
|
| 4. |
None (2000) Molecular genetics of hepatic methionine adenosyltransferase deficiency.
|
| 5. |
None (2006) Inborn errors of sulfur-containing amino acid metabolism.
|
| 6. |
OMIM.ORG article Omim 250850
|
| 7. |
Orphanet article Orphanet ID 168598
|
 |
Copyright © 2005-2024 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944 Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz | Impressum |
