Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Methioninadenosyltransferase-Mangel

Die isolierte und persistierende Hypermethioninemie ist eine autosomal rezessive oder dominante Erkrankung die durch loss-of-function Mutationen des MAT1A-Gens hervorgerufen wird. Wachstumsverzögerung, Anorexie und Verdauungsstörungen sind die wichtigsten klinischen Merkmale. Auffällig ist manchmal auch ein typischer an gekochtes Rotkraut erinnernder Körpergeruch. Die Therapie besteht in einer methioninarmen Diät.

Geschichtliches

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Gliederung

Erbliche Stoffwechselerkrankungen
Acoeruloplasminämie/Hypocoeruloplasminämie
Coenzym Q10-Mangel
Erbliche Fettstoffwechselerkrankungen
Genetisch bedingte Hyperbilirubinämie
Glycolipidose
HADH-Mangel
Hypomagnesiämie
Kongenitale Glykosilierungsstörung
Lebensmittelunverträglichkeiten
Lysosomale Speicherkrankheiten
MELAS-Syndrom
Methioninadenosyltransferase-Mangel
MAT1A
Störungen des Cobalaminstoffwechsels
Störungen des Eisenstoffwechsels
Störungen des Glucosestoffwechsels
Störungen des Harnstoffzyklus
Störungen des Harnsäurestoffwechsels
Störungen des Phosphathaushaltes

Referenzen:

1.

Gaull GE et al. (1974) Methionine adenosyltransferase deficiency: new enzymatic defect associated with hypermethioninemia.

[^]
2.

Ubagai T et al. (1995) Molecular mechanisms of an inborn error of methionine pathway. Methionine adenosyltransferase deficiency.

[^]
3.

Chamberlin ME et al. (1996) Demyelination of the brain is associated with methionine adenosyltransferase I/III deficiency.

[^]
4.

Chou JY et al. (2000) Molecular genetics of hepatic methionine adenosyltransferase deficiency.

[^]
5.

Finkelstein JD et al. (2006) Inborn errors of sulfur-containing amino acid metabolism.

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