Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Antenatales Bartter-Syndrom Typ 2

Das Antenatale Bartter-Syndrom ist durch eine Polyurie gekennzeichnet, die bereits in utero einsetzt und zu einem Hydramnion führt. Die genetische Ursache ist eine inaktivierende Mutation des KCNJ1-Gens; die Vererbung autosomal rezessiv.

Epidemiologie

Obwohl exakte Zahlen nicht vorhanden und schwer zu beschaffen sind, wird die Inzidenz auf 1:50.000 bis 1:100.000 geschätzt.

Klinischer Befund

Klinik, Diagnostik und Therapie der Typen 1 und 2 des antenatalen Barter-Syndroms sind ähnlich. Sie werden nur wegen der unterschiedlichen Genloci getrennt betrachtet.

Symptome

Polyhydramnion
Das Polyhydramnion ist meist so stark ausgeprägt das Parazentesen erforderlich werden.
Nephrocalcinose
Die Nephrocalcinose beim antenatalen Bartter-Syndrom ist Folge der Hypercalciurie und mit Hypokaliämie und metabolischer Alkalose vergesellschaftet.
Hypercalciurie
Die Hypercalciurie beim antenatalen Bartter-Syndrom führt zur Nephrocalcinose. Weiterhin sind die renalen Salz- und Wasserverluste mit Hypokaliämie und metabolischer Alkalose für die Diagnose ausschlaggebend.

Gliederung

Bartter-Syndrom
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 1
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 2
KCNJ1
Hypercalciurische Hypocalciämie 1
Hypercalciurische Hypocalciämie 2
Infantiles Bartter-Syndrom mit Schwerhörigkeit Typ 4
Klassisches Bartter-Syndrom

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