Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hyperoxalurie vom Typ 2

Die autosomal rezessive Erkrankung Oxalose 2 bedeutet Hyperoxalurie, Nephrolithiasis mit Oxalatsteinen und Nephrocalcinose aufgrund von Mutationen des GRHPR-Gens.

Gliederung

Hyperoxalurie
Hyperoxalurie vom Typ 1
Hyperoxalurie vom Typ 2
GRHPR
Hyperoxalurie vom Typ 3

Referenzen:

1.

Cramer SD et al. (1999) The gene encoding hydroxypyruvate reductase (GRHPR) is mutated in patients with primary hyperoxaluria type II.

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2.

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4.

Yendt ER et al. (1985) Response to a physiologic dose of pyridoxine in type I primary hyperoxaluria.

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5.

Williams HE et al. (1971) Hyperoxaluria in L-glyceric aciduria: possible pathogenic mechanism.

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Kemper MJ et al. (1997) Primary hyperoxaluria type 2.

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