Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hyperoxalurie

Die erbliche Oxalose ist eine autosomal rezessive Erkrankung die durch eine vermehrte renale Ausscheidung und Sedimentation von Oxalat gekennzeichnet ist. Klinische Auswirkungen sind Nephrolithiasis und Nephrocalcinose. Abhängig vom betroffenen Gen unterscheiden wir drei Typen dieser Erkrankung.

Epidemiologie

Die Hyperoxalurie ist eine äußerst seltene Erkrankung. Die Prevalenz wird geschätzt auf 1 in 1-15.000.000.[1]

Bei einer Befragung, die unter amerikanischen Nephrologen in den Jahren 1997-2003 durchgeführt wurde, ergaben sich 102 Fälle. Die meisten Patienten waren kaukasischer Abstammung (84%). Der Typ 1 ist am häufigsen. Er konnte bei 79 Patienten nachgewiesen werden. Dagegen hatten nur 9 den Typ 2, und 14 patienten blieben ungeklärt.[2]

Differentialdiagnostische Abgrenzung

Von der primären (genetisch bedingten) Oxalose muss eine enterale (erworbene) Form abgegrenzt werden. Letztere entseht nach ausgedehnten Dünndarmresektionen, wenn große Mengen Oxalat unverstoffwechselt in den Dickdarm gelangen und dort resorbiert werden.

Gliederung

Erbliche metabolische Nierenerkrankungen
Hereditäre Amyloidose
Hyperoxalurie
Hyperoxalurie vom Typ 1
AGXT
Hyperoxalurie vom Typ 2
GRHPR
Hyperoxalurie vom Typ 3
HOGA1
Lysinurische Proteinintoleranz
Morbus Fabry

Referenzen:

1.

Purdue PE et al. (1990) Identification of mutations associated with peroxisome-to-mitochondrion mistargeting of alanine/glyoxylate aminotransferase in primary hyperoxaluria type 1.

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2.

Latta K et al. (1990) Primary hyperoxaluria type I.

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3.

Levy M et al. (2000) Estimating prevalence in single-gene kidney diseases progressing to renal failure.

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4.

Hoppe B et al. (2003) A United States survey on diagnosis, treatment, and outcome of primary hyperoxaluria.

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5.

Hoppe B et al. (2004) Diagnostic and therapeutic strategies in hyperoxaluria: a plea for early intervention.

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6.

Leumann E et al. (2005) Primary hyperoxaluria type 1: is genotyping clinically helpful?

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7.

Hoppe B et al. () Primary hyperoxaluria--the German experience.

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8.

Laube N et al. (2005) Problems in the investigation of urine from patients suffering from primary hyperoxaluria type 1.

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9.

Hoppe B et al. (2006) Oxalobacter formigenes: a potential tool for the treatment of primary hyperoxaluria type 1.

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10.

Lorenzo V et al. (2006) Presentation and role of transplantation in adult patients with type 1 primary hyperoxaluria and the I244T AGXT mutation: Single-center experience.

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11.

Beck BB et al. (2006) Is there a genotype-phenotype correlation in primary hyperoxaluria type 1?

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