Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Nephronophthise

Nephronophthise ist eine autosomal rezessive Erkrankung mit renalen Zysten die auf das Nierenmark und die Rinden-Mark-Übergangszone begrenzt sind. Renale Tubulusfunktionsstörungen sind die ersten klinischen Hinweise. Die Erkrankung führt meist bereits im Kindesalter zur Dialysepflichtigkeit.

Epidemiologie

In 10-20% ist die Nephronophthise für das chronische Nierenversagen im Kindesalter und bei jungen Erwachsenen (< 20) verantwortlich.

Register

Nephronophthise - Münster

Gliederung

Komplex medullärer Zystennierenerkrankungen
Medulläre Nierenzysten
Nephronophthise
Nephronophthise 1
NPHP1
Nephronophthise 10
SDCCAG8
Nephronophthise 11
TMEM67
Nephronophthise 12
TTC21B
Nephronophthise 13
WDR19
Nephronophthise 14
ZNF423
Nephronophthise 15
CEP164
Nephronophthise 16
ANKS6
Nephronophthise 17
IFT172
Nephronophthise 18
CEP83
Nephronophthise 19
DCDC2
Nephronophthise 2
INVS
Nephronophthise 3
NPHP3
Nephronophthise 4
NPHP4
Nephronophthise 5
IQCB1
Nephronophthise 6
CEP290
Nephronophthise 7
GLIS2
Nephronophthise 8
RPGRIP1L
Nephronophthise 9
NEK8
Senior-Loken-Syndrom
Ziliopathie