Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Diese auch als CAKUT bezeichnete Gruppe von Erkrankungen fasst verschiedene Fehlbildungssyndrome zusammen, an denen meist nicht nur das Urogenitalsystem beteiligt ist. Die Vererbungsmodi sind so verschieden, wie es die zugrundeliegenden genetischen Störungen sind.
Wir finden urogenitale Fehlbildungen in eine Häufigkeit von etwa 1:180 Geburten. Allerdings schwere Fehlbildungen deutlich seltener (1:3000-1:11000).
Bei Kindern sind urogenitale Fehlbildungen mit über 50% die häufigste Ursache einer chronischen Nierenerkrankung. Unter den Kindern mit terminaler Niereninsuffizienz sind es etwa ein Drittel. In der Gesamtpopulation der Dialysepatienten nur noch etwa 2,2%, weil in zunehmendem Alter erworbene Erkrankungen eine zunehmende Bedeutung gewinnen. unter Kindern Gibt es zwei Altergipfel bei denen eine Dialysepflichtigkeit eintritt. Das ist in den ersten Lebensjahren (0-5 Jahre). Hier sind es insbesondere die angeborenen Agenesien und Hypoplasien. Der zweite Gipfel liegt in der zeit von 15-19 Jahren. Hier werden dann vor allem Die Patienten mit Refluxerkrankungen dialysepflichtig.
Verglichenmit anderen Dialysepatienten haben Patienten mit urogenitalen Felbildungen eine geringere Mortalität. Das liegt vor allem an dem Fehlen von Begleiterkrankungen. Ausgenommen hiervon sind Patienten mit neurogenen Blasenentleerungsstörungen. Diese zeigen auch eine hohe kardiovaskuläre Mortalität.
Wir finden urogenitale Fehlbildungen in eine Häufigkeit von etwa 1:180 Geburten. Allerdings schwere Fehlbildungen deutlich seltener (1:3000-1:11000).
Bei 14-16% der Patienten mit schweren urogenitalen Felbildungen liegt eine Mutation in einem der beiden Gene HNF1B oder PAX2 vor. Wenn sich dabei noch Zysten in der niere zeigen so steigt die Häufigkeit einer HNF1B-Mutation sogar auf über 20%.
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Orphanet article Orphanet ID 93545
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