Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems

Diese auch als CAKUT bezeichnete Gruppe von Erkrankungen fasst verschiedene Fehlbildungssyndrome zusammen, an denen meist nicht nur das Urogenitalsystem beteiligt ist. Die Vererbungsmodi sind so verschieden, wie es die zugrundeliegenden genetischen Störungen sind.

Epidemiologie

Prävalenz

Wir finden urogenitale Fehlbildungen in eine Häufigkeit von etwa 1:180 Geburten. Allerdings schwere Fehlbildungen deutlich seltener (1:3000-1:11000).

Chronische Nierenerkrankung

Bei Kindern sind urogenitale Fehlbildungen mit über 50% die häufigste Ursache einer chronischen Nierenerkrankung. Unter den Kindern mit terminaler Niereninsuffizienz sind es etwa ein Drittel. In der Gesamtpopulation der Dialysepatienten nur noch etwa 2,2%, weil in zunehmendem Alter erworbene Erkrankungen eine zunehmende Bedeutung gewinnen. unter Kindern Gibt es zwei Altergipfel bei denen eine Dialysepflichtigkeit eintritt. Das ist in den ersten Lebensjahren (0-5 Jahre). Hier sind es insbesondere die angeborenen Agenesien und Hypoplasien. Der zweite Gipfel liegt in der zeit von 15-19 Jahren. Hier werden dann vor allem Die Patienten mit Refluxerkrankungen dialysepflichtig.

Mortalität

Verglichenmit anderen Dialysepatienten haben Patienten mit urogenitalen Felbildungen eine geringere Mortalität. Das liegt vor allem an dem Fehlen von Begleiterkrankungen. Ausgenommen hiervon sind Patienten mit neurogenen Blasenentleerungsstörungen. Diese zeigen auch eine hohe kardiovaskuläre Mortalität.

Wir finden urogenitale Fehlbildungen in eine Häufigkeit von etwa 1:180 Geburten. Allerdings schwere Fehlbildungen deutlich seltener (1:3000-1:11000).

Pathogenese

Bei 14-16% der Patienten mit schweren urogenitalen Felbildungen liegt eine Mutation in einem der beiden Gene HNF1B oder PAX2 vor. Wenn sich dabei noch Zysten in der niere zeigen so steigt die Häufigkeit einer HNF1B-Mutation sogar auf über 20%.

Gliederung

Erbliche Nierenerkrankungen
Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems
Akro-reno-okuläres Syndrom
SALL4
Autosomal dominantes Robinow-Syndrom 1
WNT5A
BMP7
BNAR-Syndrom
FREM1
Branchio-okulo-faziales Syndrom
TFAP2A
Branchio-oto-renale Dysplasie
Branchio-Oto-Renale Dysplasie 1
EYA1
Branchio-Oto-Renale Dysplasie 2
SIX5
SIX2
Townes-Brocks-Branchio-Oto-Renales Syndrome
SALL1
Branchiootische Syndrom
Branchiootische Syndrom Typ 1
EYA1
Branchiootische Syndrom Typ 3
SIX1
CHARGE-Syndrom
CHD7
TBX18
CHD1L
Denys-Drash-Syndrom
WT1
Fraser-Syndrom
FRAS1
FREM2
GRIP1
Frasier-Syndrom
WT1
Goldberg-Shprintzen-Syndrom
KIF1BP
Hirnmalformation mit Urogenitaldefekten
NFIA
IVIC-Syndrom
SALL4
Ivemark-Syndrom
Renale, hepatische und pankreatische Dysplasie 1
NPHP3
Renale, hepatische und pankreatische Dysplasie 2
NEK8
Kabuki-Syndrom
KDM6A
Kabuki-Syndrom 1
KMT2D
Kabuki-Syndrom 2
KDM6A
Kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes 1
DSTYK
Kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes 2
TBX18
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus mit Anosmie 1
ANOS1
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus ohne Anosmie 5
CHD7
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
FGF10
Mowat-Wilson-Syndrom
ZEB2
Neigung zu zystischen Nierenfehlbildung
BICC1
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
HNF1B
Papillorenales Syndrom
PAX2
Renal Dysplasie mit Hypopituitarismus und Diabetes
HNF1A
Renal-hepatisch-pankreatische Dysplasie
NPHP3
Renale Hypodysplasie/Aplasie
GREB1L
Renale Hypodysplasie/Aplasie 1
DSTYK
ITGA8
PAX2
RET
UPK3A
Renale Hypodysplasie/Aplasie 2
FGF20
Renotubuläre Dysgenesie
ACE
AGT
AGTR1
REN
SERKAL-Syndrom
WNT4
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
GPC3
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
DHCR7
Somatisches Nephroblastom
GPC3
WT1
Syndromische Microphthalmie 6
BMP4
Tränen- und Speicheldrüsenaplasie
FGF10
Urofaziales Syndrom
HPSE2
Vesicoureteraler Reflux
Familiärer vesicoureteraler Reflux 2
ROBO2
Familiärer vesicoureteraler Reflux 3
SOX17
Familiärer vesicoureteraler Reflux 8
TNXB
WAGR-Syndrom
PAX6
WT1
Erbliche metabolische Nierenerkrankungen
Hereditäre Nierentumoren
Hereditäre Tubulusfunktionsstörungen der Niere
Hereditäre Urolithiasis
Hereditäre glomeruläre Nierenerkrankungen
Interstitielle Nierenerkrankungen
Nierenerkrankungen mit endokrinologischer Manifestation
Thrombotische Mikroangiopathien
Zystische Nierenerkrankungen

Referenzen:

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