Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Schimke-Dysplasie

Die immunoossäre Dysplasie (Schimke) ist gekennzeichnet durch Knochenveränderungen, einem T-Zelldefekt und einer nephrotisch verlaufenden progressiven Nierenerkrankung.

Geschichtliches

Die Erkrankung wurde 1971 erstmalig von Schimke in einer Kasuistik beschrieben.[1]

Gliederung

Nephrotisches Syndrom
Donnai-Barrow-Syndrom
GPC5
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 01 (Finnischer Typ)
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 02
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 03
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 04
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 05 (Pierson-Syndrom)
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 06
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 07
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 08
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 09
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 10
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 11
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 12
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 13
Lipoprotein-Glomerulopathie
Schimke-Dysplasie
SMARCAL1
XPO5

Referenzen:

1.

Boerkoel CF et al. (2002) Mutant chromatin remodeling protein SMARCAL1 causes Schimke immuno-osseous dysplasia.

[^]
2.

Taha D et al. (2004) Fatal lymphoproliferative disorder in a child with Schimke immuno-osseous dysplasia.

[^]
3.

Clewing JM et al. (2007) Schimke immuno-osseous dysplasia: a clinicopathological correlation.

[^]
4.

Clewing JM et al. (2007) Schimke immunoosseous dysplasia: suggestions of genetic diversity.

[^]
5.

Spranger J et al. (1991) Schimke immuno-osseous dysplasia: a newly recognized multisystem disease.

[^]
6.

Schimke RN et al. (1971) Chondroitin-6-sulphaturia, defective cellular immunity, and nephrotic syndrome.

[^]