Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 04

Das kongenitale nephrotische Syndrom mit diffuser mesangialer Sklerose ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im WT1-Gen ausgelöst wird.

Symptome

Proteinurie
Die Proteinurie bei NPHS4 ist von einer mesangialen Sklerose und gelegentlich auch genitalen Fehlbildungen begleitet.

Gliederung

Nephrotisches Syndrom
Donnai-Barrow-Syndrom
GPC5
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 01 (Finnischer Typ)
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 02
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 03
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 04
WT1
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 05 (Pierson-Syndrom)
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 06
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 07
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 08
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 09
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 10
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 11
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 12
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 13
Lipoprotein-Glomerulopathie
Schimke-Dysplasie
XPO5

Referenzen:

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Takata A et al. (2000) Constitutional WT1 correlate with clinical features in children with progressive nephropathy.

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2.

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3.

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Ito S et al. (2003) Alport syndrome-like basement membrane changes in Frasier syndrome: an electron microscopy study.

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Mendelsohn HB et al. (1982) Familial early-onset nephrotic syndrome: diffuse mesangial sclerosis. Clinico-pathological study of a kindred.

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Jeanpierre C et al. (1998) Identification of constitutional WT1 mutations, in patients with isolated diffuse mesangial sclerosis, and analysis of genotype/phenotype correlations by use of a computerized mutation database.

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