Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 02

Das idiopathische nephrotische Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des Podocin-Gens hervorgerufen wird.

Management

Bei molekulargenetisch gesicherter Diagnose kann auf Glucocorticoide verzichtet werden. Nach der TRansplantation zeigen die Patienten sehr selten ein Wiederauftreten der Erkrankung inn der Transplantatniere. Deshalb sind solche Patienten vorzugsweise mit einer Nierentransplantation zu behandeln.

Gliederung

Nephrotisches Syndrom
Donnai-Barrow-Syndrom
GPC5
Glomerulotubuläre Nephropathie
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 01 (Finnischer Typ)
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 02
NPHS2
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 03
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 04
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 05 (Pierson-Syndrom)
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 06
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 07
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 08
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 09
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 10
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 11
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 12
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 13
Lipoprotein-Glomerulopathie
Schimke-Dysplasie
XPO5

Referenzen:

1.

Koziell A et al. (2002) Genotype/phenotype correlations of NPHS1 and NPHS2 mutations in nephrotic syndrome advocate a functional inter-relationship in glomerular filtration.

[^]
2.

Boute N et al. (2000) NPHS2, encoding the glomerular protein podocin, is mutated in autosomal recessive steroid-resistant nephrotic syndrome.

[^]
3.

Huber TB et al. (2003) Molecular basis of the functional podocin-nephrin complex: mutations in the NPHS2 gene disrupt nephrin targeting to lipid raft microdomains.

[^]