Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 01 (Finnischer Typ)

Das Finnische kongenitale nephrotische Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung die durch Mutationen des Nephrin-Gens hervorgerufen wird.

Gliederung

Nephrotisches Syndrom
Donnai-Barrow-Syndrom
GPC5
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 01 (Finnischer Typ)
NPHS1
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 02
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 03
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 04
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 05 (Pierson-Syndrom)
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 06
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 07
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 08
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 09
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 10
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 11
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 12
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 13
Lipoprotein-Glomerulopathie
Schimke-Dysplasie
XPO5

Referenzen:

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Koziell A et al. (2002) Genotype/phenotype correlations of NPHS1 and NPHS2 mutations in nephrotic syndrome advocate a functional inter-relationship in glomerular filtration.

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