Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Nephrotisches Syndrom

Als neprotisches Syndrom bezeichnen wir einen Komplex nephrologischer Symptome, bei welchem eine Proteinurie mit massiven Eiweißverlusten im Vordergrund steht.

Symptome

Proteinurie
Bei allen Erkrankungen aus der Gruppe der kongenitalen nephrotischen Syndrome erreicht die Proteinurie meist nephrotische Bereiche (mehr als 3,5g/d).

Gliederung

Hereditäre glomeruläre Nierenerkrankungen
Fibronectin-Glomerulopathie
Glomerulonephritis
Glomerulosklerose
Lipoprotein-Glomerulopathie
Myoclonus-Nephropathie-Syndrom
Nephritisches Syndrom
Nephrotisches Syndrom
Donnai-Barrow-Syndrom
LRP2
GPC5
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 01 (Finnischer Typ)
NPHS1
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 02
NPHS2
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 03
PLCE1
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 04
WT1
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 05 (Pierson-Syndrom)
LAMB2
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 06
PTPRO
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 07
DGKE
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 08
ARHGDIA
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 09
COQ8B
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 10
EMP2
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 11
NUP107
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 12
NUP93
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 13
NUP205
Lipoprotein-Glomerulopathie
APOE
Schimke-Dysplasie
SMARCAL1
XPO5

Referenzen:

1.

Weber S et al. (2005) Recurrence of focal-segmental glomerulosclerosis in children after renal transplantation: clinical and genetic aspects.

[^]
2.

Gubler MC et al. (2003) Podocyte differentiation and hereditary proteinuria/nephrotic syndromes.

[^]
3.

Winn MP et al. (2003) Approach to the evaluation of heritable diseases and update on familial focal segmental glomerulosclerosis.

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4.

Tryggvason K et al. (2006) Hereditary proteinuria syndromes and mechanisms of proteinuria.

[^]