Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

MYH9 assoziierte Erkrankungen

Mutationen des MYH9-Gens manifestieren sich in verschiedenen Organsystemen. Zu den Symptomen der assoziierten autosomal dominanten Erkrankungen gehören Schwerhörigkeit, Blutbildveränderungen und eine hereditäre Nephritis.

Klinischer Befund

ErkrankungMakrothrombozytämieLeukozyteneinschlüsseNephritisInnenohrschwerhörigkeitKatarakt
May-Hegglin Anomalie+Döhlekörperchen
Sebastian-Syndrom++
Epstein-Syndrom+++
Fechtner-Syndrom+++++
Nichtsyndromale Innenohrschwerhörigkeit 17+

Symptome

Schwerhörigkeit
Bei MYH9-Mutationen kommt es zu einer Innenohrschwerhörigkeit.

Gliederung

Erkrankungen der glomerulären Basalmembran
Alport-Syndrom
Alport-Syndrom mit Leiomyomatose
HANAC-Syndrome
MYH9 assoziierte Erkrankungen
MYH9
Nagel-Patella-Syndrom
Nephropathie mit prätibialer epidermolysis bullosa und Schwerhörigkeit
PXDN
Syndrom der dünnen Basalmembran

Referenzen:

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