Das Pierson-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung, welche durch eine Mutation im Laminin beta-2 hervorgerufen wird, mit einem massiven nephrotischen Syndrom einhergeht, und rasch zum Tode führt.
1. |
Zenker M et al. (2004) Human laminin beta2 deficiency causes congenital nephrosis with mesangial sclerosis and distinct eye abnormalities. |
2. |
None (2006) The glomerular basement membrane: not gone, just forgotten. |
3. |
Hasselbacher K et al. (2006) Recessive missense mutations in LAMB2 expand the clinical spectrum of LAMB2-associated disorders. |
4. |
Glastre C et al. (1990) Familial infantile nephrotic syndrome with ocular abnormalities. |
5. |
OMIM.ORG article Omim 609049 |