Hereditäre FSGS vom Typ 2

Die hereditäre FSGS vom Typ 2 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen des TRPC6-Gens hervorgerufen wird. Es ist dabei noch unklar ob es sich ausschließlich um funktionssteigernde oder auch funktionsmindernde Mutationen handeln kann.

Gliederung

Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS)
	ALG13
	ARHGAP24
	CLU
	Hereditäre FSGS vom Typ 1
	Hereditäre FSGS vom Typ 2
		TRPC6
	Hereditäre FSGS vom Typ 3
	Hereditäre FSGS vom Typ 4
	Hereditäre FSGS vom Typ 5
	Hereditäre FSGS vom Typ 6
	Hereditäre FSGS vom Typ 7
	Hereditäre FSGS vom Typ 8
	Hereditäre FSGS vom Typ 9
	ITGA9
	LAMA5
	NXF5

Referenzen:

1.	Büscher AK et al. (2012) Mutations in podocyte genes are a rare cause of primary FSGS associated with ESRD in adult patients.

2.	Riehle M et al. (2016) TRPC6 G757D Loss-of-Function Mutation Associates with FSGS.

3.	OMIM.ORG article Omim 603965