Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die Nephronophthise 3 ist eine autosomal rezessive vererbte medulläre Zystennierenerkrankung, die sich im Unterschied zu den anderen Formen der Nephronophthise erst im Erwachsenenalter manifestiert.
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Omran H et al. (2002) Identification of a gene locus for Senior-Løken syndrome in the region of the nephronophthisis type 3 gene. 
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Olbrich H et al. (2003) Mutations in a novel gene, NPHP3, cause adolescent nephronophthisis, tapeto-retinal degeneration and hepatic fibrosis.
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Omran H et al. (2000) Identification of a new gene locus for adolescent nephronophthisis, on chromosome 3q22 in a large Venezuelan pedigree.
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Komatsuda A et al. (2006) Analysis of the NPHP genes in two Japanese patients with suspected sporadic juvenile or adolescent nephronophthisis.
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OMIM.ORG article Omim 604387
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