Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Nephronophthise 4

Die Juvenile Nephronophthise 4 ist eine autosomal rezessiv vererbte Nierenerkrankung, die durch medulläre Zysten und eine progrediente Niereninsuffizienz gekennzeichnet ist.

Gliederung

Nephronophthise
Nephronophthise 1
Nephronophthise 10
Nephronophthise 11
Nephronophthise 12
Nephronophthise 13
Nephronophthise 14
Nephronophthise 15
Nephronophthise 16
Nephronophthise 17
Nephronophthise 18
Nephronophthise 19
Nephronophthise 2
Nephronophthise 3
Nephronophthise 4
NPHP4
Nephronophthise 5
Nephronophthise 6
Nephronophthise 7
Nephronophthise 8
Nephronophthise 9

Referenzen:

1.

Hoefele J et al. (2004) Clinical and histological presentation of 3 siblings with mutations in the NPHP4 gene.

[^]
2.

Mollet G et al. (2005) Characterization of the nephrocystin/nephrocystin-4 complex and subcellular localization of nephrocystin-4 to primary cilia and centrosomes.

[^]
3.

Hoefele J et al. (2005) Mutational analysis of the NPHP4 gene in 250 patients with nephronophthisis.

[^]