Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Nephronophthise 04

Die Juvenile Nephronophthise 4 ist eine autosomal rezessiv vererbte Nierenerkrankung, die durch medulläre Zysten und eine progrediente Niereninsuffizienz gekennzeichnet ist.

Gliederung

Nephronophthise
Nephronophthiese-ähnlicher Nephropathie 1
Nephronophthise 01
Nephronophthise 02
Nephronophthise 03
Nephronophthise 04
NPHP4
Nephronophthise 05
Nephronophthise 06
Nephronophthise 07
Nephronophthise 08
Nephronophthise 09
Nephronophthise 10
Nephronophthise 11
Nephronophthise 12
Nephronophthise 13
Nephronophthise 14
Nephronophthise 15
Nephronophthise 16
Nephronophthise 17
Nephronophthise 18
Nephronophthise 19
Nephronophthise 20

Referenzen:

1.

Hoefele J et al. (2004) Clinical and histological presentation of 3 siblings with mutations in the NPHP4 gene.

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2.

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3.

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4.

Orphanet article

Orphanet ID 93592 [^]
5.

OMIM.ORG article

Omim 606966 [^]
Update: 9. Mai 2019