Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Nephronophthise 01

Die Juvenile Nephronophthise 1 ist eine autosomal rezessiv vererbte Nierenerkrankung, die durch medulläre Zysten und eine progrediente Niereninsuffizienz gekennzeichnet ist.

Epidemiologie

Die Juvenile Nephronophthise ist die häufigste unter verschiedenen Nephronophthiseformen. Es ist die wichtigste Ursachen des terminalen Nierenversagens unter Kindern und Jugendlichen (6-10%). Die Inzidenz beträgt 1 von 50.000 Lebendgeborenen.

Gliederung

Nephronophthise
Nephronophthiese-ähnlicher Nephropathie 1
Nephronophthise 01
NPHP1
Nephronophthise 02
Nephronophthise 03
Nephronophthise 04
Nephronophthise 05
Nephronophthise 06
Nephronophthise 07
Nephronophthise 08
Nephronophthise 09
Nephronophthise 10
Nephronophthise 11
Nephronophthise 12
Nephronophthise 13
Nephronophthise 14
Nephronophthise 15
Nephronophthise 16
Nephronophthise 17
Nephronophthise 18
Nephronophthise 19
Nephronophthise 20

Referenzen:

1.

Kiser RL et al. (2004) Medullary cystic kidney disease type 1 in a large Native-American kindred.

[^]
2.

Saunier S et al. (2000) Characterization of the NPHP1 locus: mutational mechanism involved in deletions in familial juvenile nephronophthisis.

[^]
3.

Hildebrandt F et al. (1997) A novel gene encoding an SH3 domain protein is mutated in nephronophthisis type 1.

[^]
4.

OMIM.ORG article

Omim 256100 [^]
5.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Nephronophthise) [^]
Update: 9. Mai 2019