Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Nephronophthise 1

Die Juvenile Nephronophthise 1 ist eine autosomal rezessiv vererbte Nierenerkrankung, die durch medulläre Zysten und eine progrediente Niereninsuffizienz gekennzeichnet ist.

Epidemiologie

Die Juvenile Nephronophthise ist die häufigste unter verschiedenen Nephronophthiseformen. Es ist die wichtigste Ursachen des terminalen Nierenversagens unter Kindern und Jugendlichen (6-10%). Die Inzidenz beträgt 1 von 50.000 Lebendgeborenen.

Gliederung

Nephronophthise
Nephronophthise 1
NPHP1
Nephronophthise 10
Nephronophthise 11
Nephronophthise 12
Nephronophthise 13
Nephronophthise 14
Nephronophthise 15
Nephronophthise 16
Nephronophthise 17
Nephronophthise 18
Nephronophthise 19
Nephronophthise 2
Nephronophthise 3
Nephronophthise 4
Nephronophthise 5
Nephronophthise 6
Nephronophthise 7
Nephronophthise 8
Nephronophthise 9

Referenzen:

1.

Kiser RL et al. (2004) Medullary cystic kidney disease type 1 in a large Native-American kindred.

[^]
2.

Saunier S et al. (2000) Characterization of the NPHP1 locus: mutational mechanism involved in deletions in familial juvenile nephronophthisis.

[^]
3.

Hildebrandt F et al. (1997) A novel gene encoding an SH3 domain protein is mutated in nephronophthisis type 1.

[^]