Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Zystische Nierenerkrankungen

Diese Gruppe fasst Nierenerkrankungen zusammen, bei denen die Nierenzysten ein wichtiges Symptom und die Hauptursache des progredienten Nierenversagens sind.

Diagnosestellung

Die Diagnose der zystischen Nierenerkrankungen beruht vor allem auf bildgebende Verfahren. Da diese jedoch keine Früherkennung erlauben hat die molekulargenetische Familienuntersuchung insbesondere bei der Auswahl von Lebendspendern innerhalb einer Familie eine besondere Bedeutung erlangt.

Gliederung

Erbliche Nierenerkrankungen
Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems
Erbliche metabolische Nierenerkrankungen
Hereditäre Nierentumoren
Hereditäre Tubulusfunktionsstörungen der Niere
Hereditäre Urolithiasis
Hereditäre glomeruläre Nierenerkrankungen
Interstitielle Nierenerkrankungen
Nierenerkrankungen mit endokrinologischer Manifestation
Thrombotische Mikroangiopathien
Zystische Nierenerkrankungen
Alagille-Syndrom 2
NOTCH2
Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung
GANAB
PKD1
PKD2
Autosomal rezessive polyzystische Nieren und Lebererkrankung
PKHD1
Branchio-Oto-Renale Dysplasie
Branchio-Oto-Renale Dysplasie 1
EYA1
Branchio-Oto-Renale Dysplasie 2
SIX5
SIX2
Townes-Brocks-Branchio-Oto-Renales Syndrome
SALL1
Hajdu-Cheney-Syndrom
NOTCH2
Komplex medullärer Zystennierenerkrankungen
Medulläre Nierenzysten
Medulläre Zystenniernerkrankung 1
MUC1
Medulläre Zystenniernerkrankung 2
UMOD
Nephronophthise
Nephronophthise 1
NPHP1
Nephronophthise 10
SDCCAG8
Nephronophthise 11
TMEM67
Nephronophthise 12
TTC21B
Nephronophthise 13
WDR19
Nephronophthise 14
ZNF423
Nephronophthise 15
CEP164
Nephronophthise 16
ANKS6
Nephronophthise 17
IFT172
Nephronophthise 18
CEP83
Nephronophthise 19
DCDC2
Nephronophthise 2
INVS
Nephronophthise 3
NPHP3
Nephronophthise 4
NPHP4
Nephronophthise 5
IQCB1
Nephronophthise 6
CEP290
Nephronophthise 7
GLIS2
Nephronophthise 8
RPGRIP1L
Nephronophthise 9
NEK8
Senior-Loken-Syndrom
Senior-Loken-Syndrom 1
NPHP1
Senior-Loken-Syndrom 3
NPHP3
Senior-Loken-Syndrom 4
NPHP4
Senior-Loken-Syndrom 5
IQCB1
Senior-Loken-Syndrom 6
CEP290
Senior-Loken-Syndrom 7
SDCCAG8
Senior-Loken-Syndrom 8
WDR19
Senior-Loken-Syndrom 9
TRAF3IP1
Ziliopathie
COACH-Syndrom
CC2D2A
RPGRIP1L
TMEM67
Joubert-Syndrom
Joubert-Syndrom 3
AHI1
Joubert-Syndrom 6
TMEM67
Joubert-Syndrom 7
RPGRIP1L
Joubert-Syndrom 9
CC2D2A
Joubert-Syndroms 11
TTC21B
Joubert-Syndroms 19
ZNF423
Lebersche kongenitale Amaurose
Lebersche kongenitale Amaurose 01
GUCY2D
Lebersche kongenitale Amaurose 02
RPE65
Lebersche kongenitale Amaurose 03
SPATA7
Lebersche kongenitale Amaurose 04
AIPL1
Lebersche kongenitale Amaurose 05
LCA5
Lebersche kongenitale Amaurose 06
RPGRIP1
Lebersche kongenitale Amaurose 07
CRX
Lebersche kongenitale Amaurose 08
CRB1
Lebersche kongenitale Amaurose 09
NMNAT1
Lebersche kongenitale Amaurose 10
CEP290
Lebersche kongenitale Amaurose 11
IMPDH1
Lebersche kongenitale Amaurose 12
RD3
Lebersche kongenitale Amaurose 13
RDH12
Lebersche kongenitale Amaurose 14
LRAT
Lebersche kongenitale Amaurose 15
TULP1
Lebersche kongenitale Amaurose 16
KCNJ13
Lebersche kongenitale Amaurose 17
GDF6
Lebersche kongenitale Amaurose 18
PRPH2
Malformationen der Rechts-Links-Achse
LEFTY2
Meckel-Syndrom
Meckel-Syndrom 3
TMEM67
Meckel-Syndrom 5
RPGRIP1L
Meckel-Syndrom 6
CC2D2A
Nephronophthise
Nephronophthise 1
NPHP1
Nephronophthise 10
SDCCAG8
Nephronophthise 11
TMEM67
Nephronophthise 12
TTC21B
Nephronophthise 13
WDR19
Nephronophthise 14
ZNF423
Nephronophthise 15
CEP164
Nephronophthise 16
ANKS6
Nephronophthise 17
IFT172
Nephronophthise 18
CEP83
Nephronophthise 19
DCDC2
Nephronophthise 2
INVS
Nephronophthise 3
NPHP3
Nephronophthise 4
NPHP4
Nephronophthise 5
IQCB1
Nephronophthise 6
CEP290
Nephronophthise 7
GLIS2
Nephronophthise 8
RPGRIP1L
Nephronophthise 9
NEK8
Primäre ziliäre Dyskinesie 3 mit oder ohne Situs inversus
DNAH5
SRTD-Syndrom (Short-rib thoracic dysplasia) 10
IFT172
SRTD-Syndrom (Short-rib thoracic dysplasia) 9
IFT140
Senior-Loken-Syndrom
Senior-Loken-Syndrom 1
NPHP1
Senior-Loken-Syndrom 3
NPHP3
Senior-Loken-Syndrom 4
NPHP4
Senior-Loken-Syndrom 5
IQCB1
Senior-Loken-Syndrom 6
CEP290
Senior-Loken-Syndrom 7
SDCCAG8
Senior-Loken-Syndrom 8
WDR19
Senior-Loken-Syndrom 9
TRAF3IP1
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
HNF1B
Polyzystische Nierenerkrankung mit hyperinsulinämischer Hypoglycämie
PMM2

Referenzen:

1.

Bleyer AJ et al. (2004) Medullary cystic kidney disease type 2.

[^]
2.

Cowley BD et al. (2004) Recent advances in understanding the pathogenesis of polycystic kidney disease: therapeutic implications.

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3.

Bichet DG et al. (2004) The quest for the gene responsible for medullary cystic kidney disease type 1.

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4.

Hildebrandt F et al. (2005) Cilia and centrosomes: a unifying pathogenic concept for cystic kidney disease?

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5.

Bergmann C et al. (2006) Diagnosis, pathogenesis, and treatment prospects in cystic kidney disease.

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6.

Alexander F et al. (1970) Familial uremic medullary cystic disease.

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