Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Lysosomale Speicherkrankheiten

Diese Gruppe von Erkrankungen ist durch eine Anreicherung indermediärer Stoffwechselprodukte in den Lysosomen gekennzeichnet. Die Ursache bilden Defekte der abbauenden Enzyme oder der Membrantransporter. Mikroskopisch finden sich große Vakuolen in den Zellen, die deformierten Lysosomen. Da Lysosomen wichtige Organellen in fast allen Körperzellen sind, so wird die Symptomatik durch vielfältige Schädigungen verschiedener Organsysteme geprägt.

Gliederung

Erbliche Stoffwechselerkrankungen
Acoeruloplasminämie/Hypocoeruloplasminämie
Coenzym Q10-Mangel
Erbliche Fettstoffwechselerkrankungen
Genetisch bedingte Hyperbilirubinämie
Glycolipidose
HADH-Mangel
Hypomagnesiämie
Kongenitale Glykosilierungsstörung
Lebensmittelunverträglichkeiten
Lysosomale Speicherkrankheiten
Cystinose
CTNS
Infantile Sialinsäurespeicherkrankheit
SLC17A5
Mangel an lysosomaler saurer Lipase
LIPA
Morbus Fabry
GLA
Salla Erkrankung
SLC17A5
Wolman-Erkrankung
LIPA
MELAS-Syndrom
Methioninadenosyltransferase-Mangel
Störungen des Cobalaminstoffwechsels
Störungen des Eisenstoffwechsels
Störungen des Glucosestoffwechsels
Störungen des Harnstoffzyklus
Störungen des Harnsäurestoffwechsels
Störungen des Phosphathaushaltes

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