Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hypoparathyreoidismus

Hypoparathyreoidismus ist die inadäquate Parathormon (PTH) Sekretion der Nebenschilddrüse.

Klinischer Befund

Die Klinik wird beim primären Hypoparathyreoidismus von den Schäden der Hypocalciämie (Osteoporose, Tetanie) dominiert.

Diagnosestellung

Die Diagnose kann anhand des niedrigen Calcium- und erhöhtem Phosphat-Spiegels gestellt werden, wenn gleichzeitig ein deutlich erniedrigtes Parathormon gefunden wird.

Differentialdiagnostische Abgrenzung

Es wird ein primärer und sekundärer Hypoparathyreoidismus unterschieden. Bei ersterem findet sich eine Hypocalciämie, bei letzterem erhöhte Calciumwerte. Weiterhin gibt es neben den genetischen auch im Laufe des Lebens erworbene Formen.

Pathogenese

Der familiäre Hypoparathyreoidismus kann durch eine funktionssteigernde Mutation im Gen des Calcium-Sensing-Rezeptors hervorgerufen sein. Wegen der überschießenden Rezeptorfunktion erfährt die Epithelzelle der Nebenschilddrüsen nicht von der Hypocalzämie und kann deshalb nicht mit einer adäquaten Parathormon-Sekretion antworten.

Management

Die Symptome können durch die Substitution durch Parathormon und Calcium gebessert werden.

Gliederung

Erkrankungen der Nebenschilddrüse
Humorale paraneoplastische Hypercalciämie
Hyperparathyreoidismus
Hypoparathyreoidismus
AP2S1
CASR
GCM2
GNA11
HDR-Syndrom
GATA3
Hypoparathyreoidismus-Retardierung-Dysmorphismus-Syndrom
TBCE
Kenny-Caffey-Syndrom
TBCE
PTH
Karzinom der Nebenschilddrüse
Pseudohyperparathyreoidismus
Pseudohypoparathyreoidismus

Referenzen:

1.

Arnold A et al. (1990) Mutation of the signal peptide-encoding region of the preproparathyroid hormone gene in familial isolated hypoparathyroidism.

[^]
2.

Ding C et al. (2001) Familial isolated hypoparathyroidism caused by a mutation in the gene for the transcription factor GCMB.

[^]
3.

Baumber L et al. (2005) Identification of a novel mutation disrupting the DNA binding activity of GCM2 in autosomal recessive familial isolated hypoparathyroidism.

[^]
4.

Yumita S et al. (1986) Familial idiopathic hypoparathyroidism and progressive sensorineural deafness.

[^]
5.

Sunthornthepvarakul T et al. (1999) A novel mutation of the signal peptide of the preproparathyroid hormone gene associated with autosomal recessive familial isolated hypoparathyroidism.

[^]
6.

Günther T et al. (2000) Genetic ablation of parathyroid glands reveals another source of parathyroid hormone.

[^]
7.

Garfield N et al. (2001) Genetics and animal models of hypoparathyroidism.

[^]
8.

Winer KK et al. (2003) Long-term treatment of hypoparathyroidism: a randomized controlled study comparing parathyroid hormone-(1-34) versus calcitriol and calcium.

[^]
9.

Parkinson DB et al. (1992) A donor splice site mutation in the parathyroid hormone gene is associated with autosomal recessive hypoparathyroidism.

[^]
10.

CHAPTAL J et al. () [Familial hypoparathyroidism. Clinical, biological and therapeutic study].

[^]
11.

BENSON PF et al. (1964) HEREDITARY HYPOPARATHYROIDISM PRESENTING WITH OEDEMA IN THE NEONATAL PERIOD.

[^]
12.

Datta R et al. (2007) Signal sequence mutation in autosomal dominant form of hypoparathyroidism induces apoptosis that is corrected by a chemical chaperone.

[^]
13.

McLeod DR et al. (1989) Autosomal dominant hypoparathyroidism with intracranial calcification outside the basal ganglia.

[^]
14.

Ahn TG et al. (1986) Familial isolated hypoparathyroidism: a molecular genetic analysis of 8 families with 23 affected persons.

[^]
15.

Schmidtke J et al. (1986) Exclusion of close linkage between the parathyroid hormone gene and a mutant gene locus causing idiopathic hypoparathyroidism.

[^]
16.

De Campo C et al. (1988) Primary familial hypoparathyroidism with an autosomal dominant mode of inheritance.

[^]
17.

Nusynowitz ML et al. (1973) Pseudoidiopathic hypoparathyroidism. Hypoparathyroidism with ineffective parathyroid hormone.

[^]
18.

Barr DG et al. (1971) Chronic hypoparathyroidism in two generations.

[^]
19.

Niklasson E et al. (1970) Familial early hypoparathyroidism associated with hypomagnesaemia.

[^]
20.

Bronsky D et al. (1968) Familial idiopathic hypoparathyroidism.

[^]
21.

Aceto T et al. (1966) Intrauterine hyperparathyroidism: a complication of untreated maternal hypoparathyroidism.

[^]
22.

Taitz LS et al. (1966) Congenital absence of the parathyroid and thymus glands in an infant. (3 and 4 pharyngeal pouch syndrome).

[^]
23.

Makita Y et al. (1995) Idiopathic hypoparathyroidism in two patients with 22q11 microdeletion.

[^]
24.

Scirè G et al. (1994) Hypoparathyroidism as the major manifestation in two patients with 22q11 deletions.

[^]
25.

Parkinson DB et al. (1993) Parathyroid hormone gene analysis in autosomal hypoparathyroidism using an intragenic tetranucleotide (AAAT)n polymorphism.

[^]