Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B

Pseudohypoparathyroidism type IB (PHPIB) ist das fehlende Ansprechen der Niere auf Parathormon, ohne das andere endokrine oder renale Störungen.

Klinischer Befund

Die klinischen Symptome des Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B sind Hypocalciämie, Hyperphosphatämie, erhöhtes PTH im Serum und eine abgeschwächte renale cAMP Exkretion als Antwort auf eine PTH Injektion.

Pathogenese

Ein Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B wird hervorgerufen, wenn das Imprinting-Muster auf beiden Allelen dem väterlichen entspricht.

Gliederung

Pseudohypoparathyreoidismus
Albright-Osteodystrophie
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B
GNAS
STX16

Referenzen:

1.

Kim HS et al. (2001) The effect of parental imprinting on the INS-IGF2 locus of Korean type I diabetic patients.

[^]