Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Gemischte renale tubuläre Azidose mit Osteopetrose

Diese renal-tubuläre Azidose, welche auf ein Defekt der Carboanhydrase 2 zurückzuführen ist, ist gekennzeichnet durch eine sowohl im proximalen, wie auch im distalen Tubulus gestörte Säuresekretion, eine Osteopetrose und zerebrale Verkalkungen.

Gliederung

Renale tubuläre Azidose
Distale renale tubuläre Azidose (autosomal dominant)
Distale renale tubuläre Azidose (autosomal rezessiv)
Distale renale tubuläre Azidose mit Schwerhörigkeit (autosomal rezessiv)
Gemischte renale tubuläre Azidose mit Osteopetrose
CA2
Proximale renale tubuläre Azidose
Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose

Referenzen:

1.

Borthwick KJ et al. (2003) A phenocopy of CAII deficiency: a novel genetic explanation for inherited infantile osteopetrosis with distal renal tubular acidosis.

[^]
2.

Lotan D et al. (2006) Clinical and molecular findings in a family with the carbonic anhydrase II deficiency syndrome.

[^]