Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Erbliche endokrinologische Erkrankungen

Diese Gruppe fasst familiäre endokrinologische Störungen zusammen. Die wichtigsten hormonproduzierenden Zellen sind in der Hypophyse, der Schilddrüse, den Nebennieren und den Geschlechtsorganen lokalisiert. Funktionell lassen sich die hormonregulierenden Systeme im wesentlichen in folgende Gruppen einteilen: Wachstumsregulation, Steuerung der Wasserausscheidung, Steurung der Sexualfunktion, -reifung und -differenzierung, und Steuerung der Schilddrüsenhormonsekretion.

Gliederung

Genetisch bedingte Erkrankungen
Erbliche Augenerkrankungen und Sehstörungen
Erbliche Blutkrankheiten und Gerinnungsstörungen
Erbliche Bronchial- und Lungenerkrankungen
Erbliche Gefäßerkrankungen
Erbliche Infektionsanfälligkeiten
Erbliche Knochenerkrankungen
Erbliche Lebererkrankungen
Erbliche Nervenerkrankungen
Erbliche Nierenerkrankungen
Erbliche Pankreaserkrankungen
Erbliche Stoffwechselerkrankungen
Erbliche endokrinologische Erkrankungen
Autoimmune Polyendokrinopathie
Autoimmun-polyendocrinopathie Syndrom 1
AIRE
Autoimmun-polyendocrinopathie Syndrom 2
X-chromosomale Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie
FOXP3
Erkrankungen der Nebenschilddrüse
Humorale paraneoplastische Hypercalciämie
PTHLH
Hyperparathyreoidismus
AP2S1
CASR
CDC73
Familiärer isolierter Hyperparathyreoidismus
GCM2
GNA11
Hypoparathyreoidismus
AP2S1
CASR
GCM2
GNA11
HDR-Syndrom
GATA3
Hypoparathyreoidismus-Retardierung-Dysmorphismus-Syndrom
TBCE
Kenny-Caffey-Syndrom
TBCE
PTH
Karzinom der Nebenschilddrüse
CDC73
Pseudohyperparathyreoidismus
Murk-Jansen metaphyseale Chondrodysplasie
PTH1R
Pseudohypoparathyreoidismus
Albright-Osteodystrophie
GNAS
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B
GNAS
STX16
Hereditärer Diabetes insipidus
Renaler Diabetes insipidus
AQP2
AVPR2
Wolfram-Syndrom
Diabetes insipidus, Diabetes mellitus, Optikusatrophie und Schwerhörigkeit
Wolfram-Syndrom 1
WFS1
Wolfram-Syndrom 2
CISD2
Zentraler Diabetes insipidus
AVP
Nierenerkrankungen mit endokrinologischer Manifestation
Liddle-Syndrom
NEDD4
NEDD4L
NR3C2
OXSR1
SCNN1B
SCNN1G
STK39
Pseudohypoaldosteronismus
Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
NR3C2
SCNN1A
SCNN1B
SCNN1G
Pseudohypoaldosteronismus Type 2
CUL3
KLHL3
WNK1
WNK4
Pseudohypoparathyreoidismus
Albright-Osteodystrophie
GNAS
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B
GNAS
STX16
Renaler Diabetes insipidus
AQP2
AVPR2
Phäochromozytom
GDNF
KIF1B
MAX
RET
SDHB
SDHD
TMEM127
VHL
Störungen der Regulation des Wachstums
Kleinwuchs, SHOX-bedingt
Dyschondrosteosis Leri-Weill
SHOX
Langer-Mesomelie
SHOX
X-chromosomaler familiärer Kleinwuchs
SHOX
Y-chromosomaler familiärer Kleinwuchs
SHOX
Kombinierter Hypophysenhormon-Mangel
Hyophysenhormonmangel Typ 1
POU1F1
Hyophysenhormonmangel Typ 2
PROP1
Hyophysenhormonmangel Typ 3
LHX3
Hyophysenhormonmangel Typ 4
LHX4
Hyophysenhormonmangel Typ 5
HESX1
Syndromale Wachstumsstörung
Kleinwuchs mit Entwicklungsverzögerung und angeborenen Herzfehlern
TKT
Wachstums- und Entwicklungsverzögerung mit Gesichtsdysmorphien
FTO
Wachstumshormon-Mangel
GH1
Isolierter dominanter Wachstumshormonmangel
GH1
Isolierter rezessiver Wachstumshormonmangel Typ 1A
GH1
Isolierter rezessiver Wachstumshormonmangel Typ 1B
GH1
GHRH
GHRHR
Isolierter x-chromosomaler Wachstumshormonmangel
BTK
Kowarski-Syndrom
GH1
Wachstumshormon-Sekretagogum-Resistenz
GHSR
Wachstumshormon-Unempfindlichkeit
Insulinähnlicher Wachtumsfaktor 1 Mangel
IGF1
Insulinähnlicher Wachtumsfaktor 1 Resistenz
IGF1R
Insulinähnlicher Wachtumsfaktor 1-Transportproteinmangel
IGFALS
Laron-Syndrom
GHR
Wachstumshormoninsensitivität mit Immundefizit
STAT5B
Wachstumshormon-Überempfindlichkeit
GHR
Störungen des Schilddrüsenhormonsystems
Basedow-Krankheit
GC
Neigung zur thyreotoxischen periodischen Paralyse 1
CACNA1S
Neonataler Diabetes mellitus mit angeborener Hypothyreose
GLIS3
Schilddrüsenhormonresistenz
Autosomal dominante generalisierte Schilddrüsenhormonresistenz
THRB
Autosomal rezessive generalisierte Schilddrüsenhormonresistenz
THRB
RXRA
Selektive hypophysäre Schilddrüsenhormonresistenz
THRB
Störungen des Steroidhormonsystems
ACTH-unabhängige makronoduläre adrenale Hyperplasie 1
GNAS
ACTH-unabhängige makronoduläre adrenale Hyperplasie 2
ARMC5
Adrenale Insuffizienz mit Erythrotrichie und Fettsucht aufgrund von POMC-Mangel
POMC
Gestörte Steroidsynthese aufgrund eines POR-Mangels
POR
Glukokortikoid-Resistenz
NR3C1
Kongenitale adrenale Hyperplasie bei 17-alpha-Hydroxylase-Mangel
CYP17A1
Störungen des Aldosteronsystems
Hyperaldosteronismus
Conn-Syndrom
ATP1A1
ATP2B3
CACNA1D
CACNA1H
CTNNB1
KCNJ5
Glycocorticoid getriggerter Hypertonus
NR3C1
Hyperaldosteronismus Typ 1
CYP11B1
CYP11B2
Hyperaldosteronismus Typ 2
Hyperaldosteronismus Typ 3
KCNJ5
Hyperaldosteronismus Typ 4
CACNA1D
CACNA1H
Hypoaldosteronismus
CYP11B2
Pseudohyperaldosteronismus
Apparenter Mineralocortocoid Exzess
HSD11B2
Liddle-Syndrom
NEDD4
NEDD4L
NR3C2
OXSR1
SCNN1B
SCNN1G
STK39
Schwangerschaftsexazerbierter Hypertonus
NR3C2
Pseudohypoaldosteronismus
Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
NR3C2
SCNN1A
SCNN1B
SCNN1G
Pseudohypoaldosteronismus Type 2
CUL3
KLHL3
WNK1
WNK4
Erbliche immunologische Erkrankungen
Erblicher Bluthochdruck
Hereditäre Herzerkrankungen

Referenzen:

1.

Jimenez C et al. (2004) Genetic testing in endocrinology: lessons learned from experience with multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2).

[^]
2.

Spiegel AM et al. (2004) Focus on hereditary endocrine neoplasia.

[^]
3.

Cheung P et al. (2005) Epigenetic regulation by histone methylation and histone variants.

[^]
4.

Björnström L et al. (2005) Mechanisms of estrogen receptor signaling: convergence of genomic and nongenomic actions on target genes.

[^]
5.

Levin ER et al. (2005) Integration of the extranuclear and nuclear actions of estrogen.

[^]
6.

Day RN et al. (2005) Imaging molecular interactions in living cells.

[^]
7.

Bravo EL et al. (2004) Pheochromocytoma: current perspectives in the pathogenesis, diagnosis, and management.

[^]
8.

Pascual-Le Tallec L et al. (2005) The mineralocorticoid receptor: a journey exploring its diversity and specificity of action.

[^]
9.

Stocco DM et al. (2005) Multiple signaling pathways regulating steroidogenesis and steroidogenic acute regulatory protein expression: more complicated than we thought.

[^]
10.

Hu X et al. (2006) The evolution of mineralocorticoid receptors.

[^]
11.

Carroll JS et al. (2006) Estrogen receptor target gene: an evolving concept.

[^]
12.

Popovic V et al. (2004) Acromegaly - evolving strategies.

[^]