Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Wachstumshormon-Mangel

Für die Erkrankung typisch ist ein Zwergwuchs, der auf einem Wachstumshormon-Manbgel beruht und sich deshalb leicht durch eine Substitution behandeln lässt.

Epidemiologie

In Dänemark wurde die Inzidens des Wachstumshormon-Mangels unter Kindern bestimmt. Sie lag bei 2,58 für Jungen und 1,70 für Mädchen auf 100.000 Untersuchte. Natürlich sind nicht alle diese Fälle auf eine Mutation im Gen des Wachstumshormons zurückzuführen.

Gliederung

Störungen der Regulation des Wachstums
Kleinwuchs, SHOX-bedingt
Kombinierter Hypophysenhormon-Mangel
Syndromale Wachstumsstörung
Wachstumshormon-Mangel
GH1
Isolierter dominanter Wachstumshormonmangel
GH1
Isolierter rezessiver Wachstumshormonmangel Typ 1A
GH1
Isolierter rezessiver Wachstumshormonmangel Typ 1B
GH1
GHRH
GHRHR
Isolierter x-chromosomaler Wachstumshormonmangel
BTK
Kowarski-Syndrom
GH1
Wachstumshormon-Sekretagogum-Resistenz
GHSR
Wachstumshormon-Unempfindlichkeit
Wachstumshormon-Überempfindlichkeit

Referenzen:

1.

Binder G et al. (2001) Isolated GH deficiency with dominant inheritance: new mutations, new insights.

[^]
2.

Binder G et al. (2002) Isolated GH deficiency (IGHD) type II: imaging of the pituitary gland by magnetic resonance reveals characteristic differences in comparison with severe IGHD of unknown origin.

[^]
3.

Millar DS et al. (2003) Novel mutations of the growth hormone 1 (GH1) gene disclosed by modulation of the clinical selection criteria for individuals with short stature.

[^]
4.

Stochholm K et al. (2006) Incidence of GH deficiency - a nationwide study.

[^]
5.

Takahashi Y et al. (1996) Brief report: short stature caused by a mutant growth hormone.

[^]