Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Epstein-Syndrom

Die gemeinsame Ursache der verschiedenen autosomal dominanten Erkrankungen ist eine veränderte Myosinkette, die ein wichtiger Bestandteil des Cyto-Skeletts ist. Vom Typ der Mutation abhängig sind die verschiedenen möglichen Organmanifestationen, die von einer hereditären Nephropathie, die dem Alport-Syndrom sehr ähnlich ist, über Innenohrschwerhörigkeit bis zu verschiedenen hämatologischen Veränderungen reichen. Zu letzteren gehören Leukozyteneinschlüsse und Makrothrombozytopenie.

Gliederung

MYH9 assoziierte Erkrankungen
Epstein-Syndrom
MYH9
MYH9

Referenzen:

1.

Heath KE et al. (2001) Nonmuscle myosin heavy chain IIA mutations define a spectrum of autosomal dominant macrothrombocytopenias: May-Hegglin anomaly and Fechtner, Sebastian, Epstein, and Alport-like syndromes.

[^]
2.

Seri M et al. (2002) Epstein syndrome: another renal disorder with mutations in the nonmuscle myosin heavy chain 9 gene.

[^]
Update: 23. Juni 2016