Die gemeinsame Ursache der verschiedenen autosomal dominanten Erkrankungen ist eine veränderte Myosinkette, die ein wichtiger Bestandteil des Cyto-Skeletts ist. Vom Typ der Mutation abhängig sind die verschiedenen möglichen Organmanifestationen, die von einer hereditären Nephropathie, die dem Alport-Syndrom sehr ähnlich ist, über Innenohrschwerhörigkeit bis zu verschiedenen hämatologischen Veränderungen reichen. Zu letzteren gehören Leukozyteneinschlüsse und Makrothrombozytopenie.
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Seri M et al. (2002) Epstein syndrome: another renal disorder with mutations in the nonmuscle myosin heavy chain 9 gene. |
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OMIM.ORG article Omim 153650 |
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Orphanet article Orphanet ID 1019 |
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Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Epstein-Syndrom) |