Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Klassisches Bartter-Syndrom

Das klassische Bartter-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung des Kleinkindesalter. Die Symptome sind Hypokaliämie, Alkalose, sekundärer Hyperaldosteronismus und Hypotension, welche durch erhöhte renale Elektrolytverluste bedingt sind.

Geschichtliches

Dieser Subtyp entspricht am ehesten den beiden Fällen die von Bartter 1962 erstmalig beschrieben wurden.

Epidemiologie

Wie auch bei den anderen Salzverlust-nephropathien ist die Prävalenz nicht exakt bestimmt. Sie wird zwischen 1:50.000 und 1:100.000 angegeben.

Klinischer Befund

Die Klinik der Erkrankung ist sehr Variable. Sie recht von schweren im Säugingsalter lebensbedrohlichen Elektrolytentgeisungen bis zu Oligosymptomatischen Fällen, die erst bei einer Familienuntersuchung auffällig werden. Meist beginnt die Erkrankung im frühen Kindesalter. Die Patienten zeigen Gedestörungen und Elektrolytentgeisungen, vornehmlich Hypokaliämie und Hyponatriämie. Gelegentlich ist auch das Magnesium im Serum etwas erniedrigt. Eine Hypercalciurie fehlt, weshalb auch eine Nephrocalcinose nur selten beobachtet wird.

Diagnosestellung

Richtungsweisend für die Diagnose sind wie bei allen Subtypen des Bartter-Syndroms Hypokaliämie und Alkalose. Im Unterschied zum Gitelman-Syndrom findet sich kaum eine Hypomagnesiämie und eine leichte renale Prostaglandinsekretion. Auch das Ansprechen auf eine Indometazin-Therapie ist zur Abgrenzung gegenüber dem Gitelman-Syndrom nützlich. Die anderen Formen des Barter Syndrom zeigen eine deutlichere Prostaglandinauscheidung und ein besseres Ansprechen auf Indometazin. Vor allem aber die antenatale Manifestation ist für die anderen Formen des Bartter-Syndroms typisch. Die molekulargenetische Diagnostik kann Diagnosestellung, wie auch bei der Typzuordnung, insbesondere bei Mischformen, sehr hifreich sein.

Differentialdiagnostische Abgrenzung

Differentialdiagnostisch sind die anderen Formen das Bartter-Syndroms sowie das Gitelman-Syndrom abzugrenzen.

Pathogenese

Die Erkrankung wird durch Funktionsverlust des Choridkanals B, der sich im dicken aufsteigenen Schenkel der Henle-Schleife befindet hervorgerufen.

Gliederung

Bartter-Syndrom
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 1
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 2
Hypercalciurische Hypocalciämie 1
Hypercalciurische Hypocalciämie 2
Infantiles Bartter-Syndrom mit Schwerhörigkeit Typ 4
Klassisches Bartter-Syndrom
CLCNKB

Referenzen:

1.

BARTTER FC et al. (1962) Hyperplasia of the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis. A new syndrome.

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