Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Erbliche renale Salzverlust-Syndrome

Erbliche renale Salzverlust-Syndrome ist eine Gruppe von Erkrankungen, bei welcher Hypokaliämie, Alkalose und Hypotonus durch erhöhte renaler Elektrolyt-Verluste bedingt sind. Hierzu gehören die verschiedenen Subtypen des Bartter-Syndroms und das Gitelman-Syndrom.

Geschichtliches

Bartter fasste 1962 die Symptome Hypokaliämie aufgrund renaler Kaliumverluste, Alkalose, Hyperaldosteronismus und Hypertrophie des juxtaglomerulären Apparates als eigenständiges Syndrom zusammen. Später wurden schlechthin alle Krankheitsbilder mit Hypokaliämie und Alkalose als Bartter-Syndrom bezeichnet bis es durch molekulare Untersuchungen gelang einzelne Subtypen wie auch das Gitelman-Syndrom abzugrenzen.

Epidemiologie

Die Prävalenz-Angaben für renale Salzverlust-Syndrome liegen zwischen 1:50.000 bis 1:100.000.

Differentialdiagnostische Abgrenzung

Die Differentialdiagnose umfasst verschiedene renale Erkrankungen, welche endokrinologische Störungen des Salz und Wasserhaushaltes vortäuschen können, sowie auch die renale tubuläre Azidose.

Gliederung

Hereditäre Tubulusfunktionsstörungen der Niere
Erbliche renale Salzverlust-Syndrome
Bartter-Syndrom
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 1
SLC12A1
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 2
KCNJ1
Hypercalciurische Hypocalciämie 1
CASR
Hypercalciurische Hypocalciämie 2
GNA11
Infantiles Bartter-Syndrom mit Schwerhörigkeit Typ 4
BSND
CLCNKA
CLCNKB
Klassisches Bartter-Syndrom
CLCNKB
EAST-Syndrom
KCNJ10
Gitelman-Syndrom
SLC12A3
Hypomagnesiämie
EGFR
Gitelman-Syndrom
SLC12A3
Hereditäre Myokymie Typ 1
KCNA1
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie und Nephrocalcinose
CLDN16
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie, Nephrocalcinose und Augenbeteiligung
CLDN19
Hypomagnesiämie mit Normocalciurie
EGF
Intestinale Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypocalciämie
TRPM6
Isolierte dominante Hypomagnesiämie
FXYD2
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
HNF1B
Renale Hypomagnesiämie 6
CNNM2
TRPM7
Genetisch bedingte Störungen der proximalen Tubulusfunktion
Liddle-Syndrom
Pseudohypoaldosteronismus
Renale Störungen der Calciumhomöostase
Renale tubuläre Azidose
Renaler Diabetes insipidus

Referenzen:

1.

BARTTER FC et al. (1962) Hyperplasia of the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis. A new syndrome.

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