Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Monogener Hypertonus

Eine monogene Hypertonie wird durch eine Mutation in einem einzelnen Gen ausgelöst. Diese Erkrankungen zeigen deshalb ein typisch Mendelsches Vererbungsverhalten.

Epidemiologie

Die mendelschen Formen des Hypertonus sind insgesamt sehr selten.

Klinischer Befund

Obwohl man dabei selten fündig wird, ist die Abklärung monogener Hypertonusformen sehr nützlich, da sie sich meist sehr gut behandeln lassen.

Gliederung

Erblicher Bluthochdruck
ACE
ACE2
AGT
Benigne Hyperproreninämie
Monogener Hypertonus
Apparenter Mineralocortocoid Exzess
HSD11B2
Glycocorticoid getriggerter Hypertonus
NR3C1
Hyperaldosteronismus
Conn-Syndrom
ATP1A1
ATP2B3
CACNA1D
CACNA1H
CTNNB1
KCNJ5
Glycocorticoid getriggerter Hypertonus
NR3C1
Hyperaldosteronismus Typ 1
CYP11B1
CYP11B2
Hyperaldosteronismus Typ 2
Hyperaldosteronismus Typ 3
KCNJ5
Hyperaldosteronismus Typ 4
CACNA1D
CACNA1H
Hypertonie-Brachydaktylie-Syndrom
PDE3A
Liddle-Syndrom
NEDD4
NEDD4L
NR3C2
OXSR1
SCNN1B
SCNN1G
STK39
Pseudohypoaldosteronismus
Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
NR3C2
SCNN1A
SCNN1B
SCNN1G
Pseudohypoaldosteronismus Type 2
CUL3
KLHL3
WNK1
WNK4
VEGFC

Referenzen:

1.

Luft FC et al. (2004) Present status of genetic mechanisms in hypertension.

[^]