Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Renale Hypourikämie

Die renale Hypourkämie ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch eine Störung des renalen Urattransporters hervorgerufen wird. Die Folge können Uratablagerungen inder Niere sein, insbesondere nach starker Purinbelastung. Auch kann die exkretion einiger Metaboliten des Medikamentenstoffwechsels gestört sein.

Gliederung

Spezifische Transportstörungen des proximalen Tubulus
Aminoazidurie
Monosacchariduria
Proximale renale tubuläre Azidose
Renale Hypourikämie
SLC22A12
SLC2A9
Störungen der renalen Phosphattransporter

Referenzen:

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