Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

X-chromosomal dominante hypophosphatämische Rachitis

Bei der x-chromosomalen Rachitis sind die Knochenabnormalitäten durch die hohen renalen Phosphatverluste bedingt.

Epidemiologie

Die x-chromosomale Hypophosphatämie ist eine häufige Ursache der Rachitis. Die Prävalenz beträgt etwa 1:20.000.

Untersuchungsstrategie

Bei entsprechenden Knochenbeschwerden und röntgenologischen Befunden wird das Routinelabor die Hypophosphatämie zeigen. In weiteren renalen Exkretionsmessungen sollte dann der Phosphatdiabetes als Ursache bewiesen werden. Sollten sich renale Phosphatverluste nachweisen lassen, wäre nach Ausschluß eines Tumors eine weitere molekulargenetische Eingrenzung der Ursache angezeigt.

Klinischer Befund

Die Klinischen Zeichen der Erkrankung sind Kleinwuchs, Knochenschmerzen, Zahnabszesse und Enthesopathien (Calcifikationen der Sehnenansätze, Bänder oder Gelenkkapseln). Im Labor ist vor allem die Hypophosphatämie auffällig, welche als Folge der massiven renalen Salzverluste auftritt. Dieser Phosphatdiabetes wird durch die Messung der maximalen tubulären Transportkapazität für Phosphat in Relation zur glomerulären Filtrationsrate bestimmt. Radiologisch finden sich insbesondere bei Kindern die typischen Rachitiszeichen der Metaphysen. Bei Erwachsenen dominieren eher, je nach Schwere der Erkrankung, Pseudofrakturen, Osteoarthritis und Enthesopathien. In der Knochenhistologie ist eine Osteomalazie zu finden.

Differentialdiagnostische Abgrenzung

Die gleich Symptomatik wird bei einigen malignen Tumoren hervorgerufen.

Symptome

Schwerhörigkeit
Die Hörstörung ist noch kein Symptom bei Kindern mit X-chromosomalem Phosphatdiabetes. Sie kann jedoch bei älteren Patienten mit schweren Knochenbildungsstörungen auftreten.

Gliederung

Hypophosphatämische Knochen- und Nierenerkrankung
FGF23-induzierte hypophosphatämische Rachitis
Hypophosphatämische Rachitis mit Hyperparathyroidismus
Hypophosphatämische Rachitis vom Fanconi-Typ
Osteoglophone Dysplasie
Raine-Syndrome
Störungen der renalen Phosphattransporter

Referenzen:

1.

Brame LA et al. (2004) Renal phosphate wasting disorders: clinical features and pathogenesis.

[^]
2.

Baroncelli GI et al. (2004) Genetic advances, biochemical and clinical features and critical approach to treatment of patients with X-linked hypophosphatemic rickets.

[^]