Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Pseudohypoaldosteronismus

Die wichtigsten Kennzeichen des Pseudohypoaldosteronismus sind metabolische Azidose und Hyperkaliämie als Folge eines verminderten Ansprechens der Nieren auf Aldosteron.

Klinischer Befund

Gemeinsame Symptome aller Typen des Pseudohypoparathyreoidismus sind die metabolische Azidose und die Hyperkaliämie. Unterschiede gibt es jedoch hinsichtlich Aldosteron- und Reninspiegel, Blutdruck sowie Vererbungsverhalten (autosomal dominant oder rezessiv.)<br> Auch bei der Therapie gibt es Unterschiede.

Diagnosestellung

Am Anfang der Diagnostik steht der Ausschluß nichterblicher Ursachen wie tubulusschädigende Noxen, die einen ähnlichen Effekt auf die aldosteronvermittelte Natriumexkretion ausüben wie Amilorid oder Triamteren. Soweit möglich ist der Vererbungsmodus abzuklären und diagnostisch verwertbare Renin- und Aldosteronspiegel zu bestimmen. Wenn hierdurch eine Typenzuordnung gelingt vereinfacht sich die molekulargenetische Diagnostik erheblich.

Differentialdiagnostische Abgrenzung

Differetialdiagnostisch kommen alle Formen des sekundären Pseudohypoaldosteronismus in Betracht. Diese auch als sekundäre oder renale Aldosteronresistenz bezeichnete Erkrankung kommt selten durch massive Salzverluste über den Darm oder durch den Schweiß zu stande. Häufger sind Nierenerkrankungen wie obstruktive Pyelonephritis, Sichelzellnephritis, Bleiintoxikation und Amyloidose die Ursache.

Gliederung

Hereditäre Tubulusfunktionsstörungen der Niere
Erbliche renale Salzverlust-Syndrome
Genetisch bedingte Störungen der proximalen Tubulusfunktion
Liddle-Syndrom
Pseudohypoaldosteronismus
Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
NR3C2
SCNN1A
SCNN1B
SCNN1G
Pseudohypoaldosteronismus Type 2
CUL3
KLHL3
WNK1
WNK4
Renale Störungen der Calciumhomöostase
Renale tubuläre Azidose
Renaler Diabetes insipidus

Referenzen:

1.

Luft FC et al. (2003) Mendelian forms of human hypertension and mechanisms of disease.

[^]
2.

Bonny O et al. (2002) Disturbances of Na/K balance: pseudohypoaldosteronism revisited.

[^]
3.

Geller DS et al. (2005) Mineralocorticoid resistance.

[^]