Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Erbliche Stoffwechselerkrankungen

In dieser Gruppe werden alle metabolischen Störungen zusammengefasst.

Gliederung

Genetisch bedingte Erkrankungen
Erbliche Augenerkrankungen und Sehstörungen
Erbliche Blutkrankheiten und Gerinnungsstörungen
Erbliche Bronchial- und Lungenerkrankungen
Erbliche Erkrankungen im Hals-Nasen-Ohren-Bereich
Erbliche Fehlbildungen
Erbliche Gefäßerkrankungen
Erbliche Herzerkrankungen
Erbliche Infektionsanfälligkeiten
Erbliche Knochenerkrankungen
Erbliche Lebererkrankungen
Erbliche Nervenerkrankungen
Erbliche Nierenerkrankungen
Erbliche Pankreaserkrankungen
Erbliche Stoffwechselerkrankungen
Acoeruloplasminämie/Hypocoeruloplasminämie
CP
Coenzym Q10-Mangel
Coenzym Q10-Mangel 1
COQ2
Coenzym Q10-Mangel 2
PDSS1
Coenzym Q10-Mangel 3
PDSS2
Coenzym Q10-Mangel 4
COQ8A
Coenzym Q10-Mangel 5
COQ9
Coenzym Q10-Mangel 6
COQ6
Erbliche Fettstoffwechselerkrankungen
Dyslipidämie
Apolipoprotein-Mangel
APOA5
APOB
APOC1
APOC2
APOC3
APOE
APOL1
APOM
Apolipoprotein A1-Mangel
APOA1
Apolipoprotein A2-Mangel
APOA2
Apolipoprotein F-Mangel
APOF
Apolipoprotein H-Mangel
APOH
CLU
Betalipoprotein-Mangel
Abetalipoproteinämie
MTTP
Hypobetalipoproteinemie
ANGPTL3
APOB
Epigenetische Dyslipidämie
ABCG1
CPT1A
MIR33B
SREBF1
TNIP1
TNNT1
Hyperalphalipoproteinämie 1
CETP
Hyperalphalipoproteinämie 2
APOC3
Hyperlipämie
Chylomikronämie
APOA5
APOC2
APOE
GPIHBP1
LPL
Familiäre kombinierte Hyperlipämie
Kombinierte familiäre Hyperlipämie mit Dysfunktion des Fettgewebes
C5AR2
CREB3L3
LEPR
LIPE
PNPLA2
PPARG
USF1
Kombinierte familiäre Hyperlipämie mit VLDL-Überproduktion
APOE
GCKR
OSBPL10
USF1
Kombinierte familiäre Hyperlipämie mit gestörtem VLDL-Metabolismus
ANGPTL8
APOA1
APOA4
APOA5
APOC3
CETP
GALNT2
LCAT
LIPC
LIPG
LPL
RXRG
USF1
Kombinierte familiäre Hyperlipämie mit gestörter LDL-Clearance
ATF6
LDLR
PCSK9
Hypercholesterinämie
Autosomal dominante Hypercholesterinämie 1
LDLR
Autosomal dominante Hypercholesterinämie 2
APOB
Autosomal dominante Hypercholesterinämie 3
PCSK9
Autosomal rezessive Hypercholesterinämie
LDLRAP1
Lp(a) Hyperlipoproteinämie
LPA
Veranlagung für hohes LDL-Cholesterin
HMGCR
Hypertriglyceridämie
APOA5
APOE
GPIHBP1
Kombinierter Lipasemangel
LMF1
LIPC
LIPE
LPL
Transiente infantile Hypertriglyceridämie
GPD1
Veranlagung für hohe Triglyceridwerte
ANGPTL4
Mangel an lysosomaler saurer Lipase
LIPA
Hypoalphalipoproteinämie
ABCA1
APOA1
Hypobetalipoproteinemie
ANGPTL3
APOB
Gestörte Regulatoren des Lipid- und Kohlenhydratstoffwechsels
GCKR
GPD1
MLXIPL
TRIB1
Hepatischer CPT-Mangel Typ 1A
CPT1A
Meerblaue Histiozytenerkrankung
APOE
Statin-Intoleranz
SLCO1B1
Störung der Körperfettverteilung
Fettleibigkeit
Autosomal dominante Adipositas
MC4R
BMI-beeinflussender genetischer Faktor
Genetischer BMI-Faktor 14
FTO
Frühzeitig einsetzende Adipositas
NR0B2
POMC
Neigung zu Fettleibigkeit
ADRB2
ADRB3
CARTPT
ENPP1
GHRL
PPARGC1B
SDC3
UCP1
Schwere Fettsucht
PPARG
SIM1
Schwere Fettsucht mit Typ 2 Diabetes
UCP3
Spätmanifeste Adipositas
AGRP
Lipodystrophie
Generalisierte Lipodystrophie
Generalisierte Lipodystrophie Typ 1
AGPAT2
Kongenitale progressive Lipodystrophie Typ 2
BSCL2
Partielle Lipodystrophie
Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 2
LMNA
Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 3
PPARG
Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 4
PLIN1
Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 5
CIDEC
Vererbte Magersucht
AGRP
Störungen der mRNA-Editiertfunktion
APOBEC1
APOBEC2
APOBEC3A
APOBEC3B
APOBEC3C
APOBEC3D
APOBEC3F
APOBEC3G
APOBEC3H
APOBEC4
Tangier Erkrankung
ABCA1
Triglyceridspeicherkrankheit
Triglyceridspeicherkrankheit mit Ichtiosis
ABHD5
Triglyceridspeicherkrankheit mit Myopathie
PNPLA2
Vermindete Cholesterinsenkung durch Statine
HMGCR
KIF6
Genetisch bedingte Hyperbilirubinämie
Crigler-Najjar-Syndrom 1
UGT1A
Crigler-Najjar-Syndrom 2
UGT1A
Dubin-Johnson-Syndrom
ABCC2
Familiäre transiente neonatale Hyperbilirubinämie
UGT1A
Gilbert-Syndrom
UGT1A
Hyperbilirubinämie vom Rotor-Typ
SLCO1B1
SLCO1B3
Glycolipidose
Infantile Sialinsäurespeicherkrankheit
SLC17A5
Inkludionskörpermyopathie 2
GNE
Nonaka-Myopathie
GNE
Salla Erkrankung
SLC17A5
Sialurie
GNE
HADH-Mangel
HADH
Hypomagnesiämie
EGFR
Gitelman-Syndrom
SLC12A3
Hereditäre Myokymie Typ 1
KCNA1
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie und Nephrocalcinose
CLDN16
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie, Nephrocalcinose und Augenbeteiligung
CLDN19
Hypomagnesiämie mit Normocalciurie
EGF
Intestinale Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypocalciämie
TRPM6
Isolierte dominante Hypomagnesiämie
FXYD2
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
HNF1B
Renale Hypomagnesiämie 6
CNNM2
TRPM7
Hypomethylierungs-Syndrom
DNMT1
DNMT3A
DNMT3B
KHDC3L
MECP2
NLRP2
NLRP7
Rekurrente Blasenmole 1
NLRP7
Rekurrente Blasenmole 2
KHDC3L
ZFP57
Kongenitale Glykosilierungsstörung
Gillessen-Kaesbach-Nishimura-Syndrom
ALG9
Kongenitale Glykosilierungsstörung 1A
PMM2
Kongenitale Glykosilierungsstörung 1L
ALG9
Lebensmittelunverträglichkeiten
Eosinophile Peroxidase-Mangel
EPX
Erwachsenentyp der Laktoseintoleranz
LCT
MCM6
Fruktose Malabsorption
SLC2A5
Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel
FBP1
Fruktoseintoleranz
ALDOB
Fruktosurie
KHK
Glucose-Galactose-Malabsorption
SLC5A1
Histamin-Intoleranz
AOC1
HNMT
MAOA
Lactasemangel
LCT
Lysinurische Proteinintoleranz
SLC7A7
Sitosterolämia
ABCG5
ABCG8
Trehalasemangel
TREH
Lysosomale Speicherkrankheiten
Cystinose
CTNS
Infantile Sialinsäurespeicherkrankheit
SLC17A5
Mangel an lysosomaler saurer Lipase
LIPA
Morbus Fabry
GLA
Salla Erkrankung
SLC17A5
Wolman-Erkrankung
LIPA
MELAS-Syndrom
EHHADH
ND1
ND5
ND6
TRNC
TRNH
TRNK
TRNQ
TRNS1
TRNS2
Methioninadenosyltransferase-Mangel
MAT1A
Störungen des Cobalaminstoffwechsels
Homozysteinurie und megaloblastäre Anämie cblE
MTRR
Homozysteinurie und megaloblastäre Anämie cblG
MTR
Methylmalonazidurie Typ mut
MUT
Methylmalonazidurie cblA
MMAA
Methylmalonazidurie cblB
MMAB
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblC
MMACHC
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblD
MMADHC
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblF
LMBRD1
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblJ
ABCD4
Störungen des Eisenstoffwechsels
Acoeruloplasminämie/Hypocoeruloplasminämie
CP
Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom
FTL
Hämochromatose
Hämochromatose 1
BMP2
HFE
Hämochromatose 2a
HFE2
Hämochromatose 2b
HAMP
Hämochromatose 3
TFR2
Hämochromatose 4
SLC40A1
Hämochromatose 5
FTH1
L-Ferritin-Mangel
FTL
Neurodegeneration mit zerebraler Eisen-Akkumulation 3
FTL
Störungen des Glucosestoffwechsels
Diabetes mellitus
Autoimmundiabetes
FOXP3
HLA-DQA1
Diabetische Nephropathie
ACE
AGT
AKR1B1
Diabetische Retinopathie
PON1
VEGFA
Erbliche Diabetesneigung
IRS1
MAPK8IP1
PDX1
SH2B1
TBC1D1
Gestationsdiabetes
Autoimmundiabetes
FOXP3
HLA-DQA1
MODY Diabetes
MODY1 Diabetes
HNF4A
MODY10 Diabetes
INS
MODY11 Diabetes
BLK
MODY12 Diabetes
ABCC8
MODY13 Diabetes
KCNJ11
MODY14 Diabetes
APPL1
MODY2 Diabetes
GCK
MODY3 Diabetes
HNF1A
MODY4 Diabetes
PDX1
MODY5 Diabetes
HNF1B
MODY6 Diabetes
NEUROD1
MODY7 Diabetes
KLF11
MODY8 Diabetes
CEL
MODY9 Diabetes
PAX4
Mannose-Bindungsprotein-Mangel
MBL2
Mitchell-Riley-Syndrom
RFX6
Partielle Lipodystrophie
Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 2
LMNA
Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 3
PPARG
Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 4
PLIN1
Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 5
CIDEC
TRPM6
Insulinresistenz
CIDEC
Diabetes mellitus mit Insulinresistenz und Acanthosis nigricans
INSR
ENPP1
IRS1
IRS2
PPARG
MODY Diabetes
MODY1 Diabetes
HNF4A
MODY10 Diabetes
INS
MODY11 Diabetes
BLK
MODY12 Diabetes
ABCC8
MODY13 Diabetes
KCNJ11
MODY14 Diabetes
APPL1
MODY2 Diabetes
GCK
MODY3 Diabetes
HNF1A
MODY4 Diabetes
PDX1
MODY5 Diabetes
HNF1B
MODY6 Diabetes
NEUROD1
MODY7 Diabetes
KLF11
MODY8 Diabetes
CEL
MODY9 Diabetes
PAX4
Mitochondrialer Diabetes mellitus
TRNE
TRNK
TRNL1
TRNS2
Neonataler Diabetes mellitus
Mitchell-Riley-Syndrom
RFX6
Neonataler Diabetes mellitus mit angeborener Hypothyreose
GLIS3
Permanenter neonataler Diabetes mellitus
ABCC8
DEND-Syndrom
KCNJ11
GCK
INS
KCNJ11
Transienter neonataler Diabetes mellitus 1
ZFP57
Transienter neonataler Diabetes mellitus 2
ABCC8
Transienter neonataler Diabetes mellitus 3
KCNJ11
Nichtinsulinabhängiger Diabetes mellitus 1
CAPN10
Pankreopriver Diabetes mellitus
Mitchell-Riley-Syndrom
RFX6
Pankreasaganesie mit Herzfehlern
GATA6
Pankreasagenesie 1
PDX1
Pankreasagenesie 2
PTF1A
Schwere Fettsucht mit Typ 2 Diabetes
UCP3
Gestörte Regulatoren des Lipid- und Kohlenhydratstoffwechsels
GCKR
GPD1
MLXIPL
TRIB1
Hyperinsulinämische Hypoglycämie
HNF1A
HNF4A
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 1
ABCC8
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 2
KCNJ11
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 3
GCK
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 4
HADH
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 5
INSR
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 6
GLUD1
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 7
SLC16A1
Polyzystische Nierenerkrankung mit hyperinsulinämischer Hypoglycämie
PMM2
Hypoinsulinämische Hypoglycämie
AKT2
Nüchtenblutzucker beeinflussende Genloci
G6PC2
GCKR
Störungen des Harnstoffzyklus
Argininbernsteinsäure-Krankheit
ASL
Citrullinämie
Citrullinämie Typ 1
ASS1
Citrullinämie Typ 2
SLC25A13
Citrullinämie Typ 2
SLC25A13
Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom
SLC25A15
Ornithincarbamoyltransferase-Mangel
OTC
Ornithine-Aminotransferase-Mangel
OAT
Störungen des Harnsäurestoffwechsels
Hyperuricämie
Hyperuricämische Nephropathie
Juvenile hyperuricämische Nephropathie Typ 1
UMOD
Juvenile hyperuricämische Nephropathie Typ 2
REN
Kelley-Seegmiller-Syndrom
HPRT1
Lesch-Nyhan-Syndrom
HPRT1
Veranlagung für Gicht 1
ABCG2
Hypouricämie
Renale Hypourikämie
SLC22A12
SLC2A9
Störungen des Phosphathaushaltes
Hyperphosphatämische familiäre Tumorcalcinose
FGF23
GALNT3
KL
Hypophosphatasie
Adulte Hypophosphatasie
ALPL
Infantile Hypophosphatasie
ALPL
Kindliche Hypophosphatasie
ALPL
Odontohypophosphatasie
ALPL
Hypophosphatämische Knochen- und Nierenerkrankung
FGF23-induzierte hypophosphatämische Rachitis
Autosomal dominante hypophosphatämische Rachitis
FGF23
Autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 1
DMP1
Autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 2
ENPP1
X-chromosomal dominante hypophosphatämische Rachitis
PHEX
Hypophosphatämische Rachitis mit Hyperparathyroidismus
KL
Hypophosphatämische Rachitis vom Fanconi-Typ
Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 1
SLC34A1
X-chromosomale hypophosphatämische Rachitis
CLCN5
OCRL
Osteoglophone Dysplasie
FGFR1
Raine-Syndrome
FAM20C
Störungen der renalen Phosphattransporter
Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 1
SLC34A1
Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 2
SLC9A3R1
Hypophosphatämische Rachitis mit Hypercalciurie
SLC34A3
Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1
SLC20A2
Erbliche Tumorerkrankungen
Erbliche endokrinologische Erkrankungen
Erbliche immunologische Erkrankungen
Erblicher Bluthochdruck

Referenzen:

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