Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hereditäre Nierentumoren

Typisch für diese Gruppe von Erkrankungen ist ein familiäres auftreten von Tumoren. Es ist eine sehr heterogene Gruppe von sowohl gutartigen wie auch bösartigen Tumoren, die Niere wie auch anderer Organe betreffend, mit sehr unterschiedlicher Tumorstruktur und genetischer Ursache.

Epidemiologie

Nierenzellkarzinome stehen in der Häufigkeit von bösartigen Tumoren bei Männern an der 7. und bei Frauen an der 12. Stelle. Etwa 2,5% dieser Tumoren sind erblich, weil Sie auf genetischen Erkrankungen beruhen.

Gliederung

Erbliche Nierenerkrankungen
Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems
Erbliche metabolische Nierenerkrankungen
Hereditäre Nierentumoren
Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkarzinom
COL4A6
FH
Nichtpapilläres Nierenzellkarzinom
DIRC2
FLCN
HNF1A
HNF1B
OGG1
RNF139
VHL
Wilms-Tumor
Aniridie-Wilms-Tumor-Syndrom
PAX6
WT1
Denys-Drash-Syndrom
WT1
Somatisches Nephroblastom
GPC3
WT1
WAGR-Syndrom
PAX6
WT1
von Hippel-Lindau-Syndrom
VHL
Hereditäre Tubulusfunktionsstörungen der Niere
Hereditäre Urolithiasis
Hereditäre glomeruläre Nierenerkrankungen
Interstitielle Nierenerkrankungen
Nierenerkrankungen mit endokrinologischer Manifestation
Thrombotische Mikroangiopathien
Zystische Nierenerkrankungen

Referenzen:

1.

Cohen HT et al. (2005) Renal-cell carcinoma.

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