Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Thrombotische Mikroangiopathien

Die thrombotischen Mikroangiopathen sind eine Gruppe von Erkrankungen, die durch die Bildung okkludierender Mikrothromben charakterisiert ist. Wenn gleich sich klinisch zwei Erkrankungstypen abgrenzen lassen, bestehen doch zwischen beiden viele Gemeinsamkeiten und Überlappungen.

Untersuchungsstrategie

Zu den bekannten routinemäßigen Laborkontrollen gehört im erweiterten diagnostischen Spektrum auch die Bestimmung des HF1 und der Aktivität der Metalloproteinasen, insbesondere des ADAMTS13.

Pathogenese

Der pathogenetische Ausgangspunkt ist die unkontrollierte Aktivierung des Gerinnungssystems in den kleinen Gefäßen. Dies führt zum Verbrauch von Thrombozyten und zur mechanischen Schädigung der Erythrozyten. Die Organmanifestationen sind abhängig von der Lokalisation der Mikroverschlüsse.

Gliederung

Erbliche Nierenerkrankungen
Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems
Erbliche metabolische Nierenerkrankungen
Hereditäre Nierentumoren
Hereditäre Tubulusfunktionsstörungen der Niere
Hereditäre Urolithiasis
Hereditäre glomeruläre Nierenerkrankungen
Interstitielle Nierenerkrankungen
Nierenerkrankungen mit endokrinologischer Manifestation
Thrombotische Mikroangiopathien
Hämolytisch Urämisches Syndrom
ADAMTS13
C3
C4BPA
C4BPB
CD46
CFB
CFH
CFHR1
CFHR2
CFHR3
CFHR4
CFHR5
CFI
CLU
DGKE
Methylmalonazidurie
Methylmalonazidurie Typ mut
MUT
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblC
MMACHC
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblD
MMADHC
PIGA
THBD
Schlechtes Ansprechen auf Eculizumab
C5
Thrombotisch Thrombozytopenische Purpura
ADAMTS13
Zystische Nierenerkrankungen

Referenzen:

1.

Nürnberger J et al. (2009) Eculizumab for atypical hemolytic-uremic syndrome.

[^]
2.

McCrae KR et al. (2001) Platelets: an update on diagnosis and management of thrombocytopenic disorders.

[^]
3.

Moake JL et al. (2002) Thrombotic microangiopathies.

[^]
4.

Shah NT et al. (2003) Controversies in differentiating thrombotic thrombocytopenic purpura and hemolytic uremic syndrome.

[^]