Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Renale tubuläre Azidose

Als renale tubuläre Azidose werden tubuläre Nierenerkrankungen mit metabolischer Azidose zusammengefasst. Das charakteristische Symptom ist eine normale Glomeruläre Filtrationsrate, eine normale Anionen-Lücke und eine Hyperchlorämie. Pathophysiologisch, lokalisatorisch und genetisch lassen sich vier verschiedene Typen unterscheiden.

Einteilung

Die traditionelle Einteilung der renalen tubulären Azidose (RTA) beruht auf pathophysiologischen und lokalisatorischen Daten.

TypName
1distale RTA
2proximale RTA
3gemischte RTA
4hyperkalämische RTA

Pathogenese

Pathogenetisch lassen sich die primären genetischen Formen von den sekundären Formen, die als Begleitsymptom anderer Nierenerkrankungen auftreten, abgrenzen.

Symptome

Azidose
Die hyperchlorämische metabolische Azidose ist das wichtigste Kennzeichen der RTA.

Gliederung

Hereditäre Tubulusfunktionsstörungen der Niere
Erbliche renale Salzverlust-Syndrome
Genetisch bedingte Störungen der proximalen Tubulusfunktion
Liddle-Syndrom
Pseudohypoaldosteronismus
Renale Störungen der Calciumhomöostase
Renale tubuläre Azidose
Distale renale tubuläre Azidose (autosomal dominant)
SLC4A1
Distale renale tubuläre Azidose (autosomal rezessiv)
ATP6V0A4
Distale renale tubuläre Azidose mit Schwerhörigkeit (autosomal rezessiv)
ATP6V1B1
Gemischte renale tubuläre Azidose 3 mit Osteopetrose 3
CA2
Proximale renale tubuläre Azidose
SLC4A4
Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose
ARC-Syndrom 1
VPS33B
ARC-Syndrom 2
VIPAS39
Renaler Diabetes insipidus

Referenzen:

1.

Igarashi T et al. (2002) Unraveling the molecular pathogenesis of isolated proximal renal tubular acidosis.

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2.

Karet FE et al. (2002) Inherited distal renal tubular acidosis.

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3.

Santos F et. al. (2017) Renal tubular acidosis.

[^]
4.

Yaxley J et. al. (2016) Review of the Diagnostic Evaluation of Renal Tubular Acidosis.

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