Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

MODY Diabetes

Der MODY-Diabetes ist ein Typ 2 Diabetes, der sich bei nichtadipösen Kindern, Jugentlichen oder jüngere Erwachsenen manifestiert, durch einen milden Verlauf und einen dominant rezessiven Erbgang charakterisiert ist.

Epidemiologie

Die Häufigkeit des MODY Diabetes wird in unserer Bevölkerung mit 1-5% der Diabetiker angegeben. Somit kann man davon ausgehen, dass diese Erkrankung nach wie vor zu wenig diagnostiziert wird.

Untersuchungsstrategie

Folgende diagnostische Kriterien sind für einen MODY Diabetes essentiell. * Das Auftreten bereits in jüngeren Jahren. Vielfach ist in der Literatur das 25 Lebensjahr als obere Grenze genannt. Allerdings konnten anhand molekulargenetischer familienuntersuchungen auch ältere MODY-Patienten identifiziert werden. * Die anfangs fehlende Insulinabhängigkeit. Dieses Kriterium ist für die Abgrenzung zum Typ 1 Diabetes eminent wichtig. Als Grenzwert werden 5 Jahre Insulinfreiheit nach Erstmanifestation oder persistierend vorhandenes C-Peptid genannt. * Der autosomal dominante Erbgang. Dies bedeutet für jeden Patienten, dass auch ein Elternteil erkrankt sein muss. Eine seltene Ausnahme wäre eine Neumutation. * Der molekulargenetische Nachweis der zugrunde liegenden Mutation. Obwohl eine relevante Mutation in den bisher charakterisierten Genen beweisend für eine solche erkrankung wäre, gelingt dieser Nachweis jedoch nicht immer.

Pathogenese

Obwohl die angeborene Störung bereits seit frühester Jugend besteht, werden die Patienten häufig erst spät diagnostiziert. Oft besteht ??t jahrelang ein leicht erhöhter Nüchternblutzucker oder eine etwas gestörte Glucosetoleranz, ohne dass ein manifester Diabetes auftritt. Gelegentlich kommt es auch wechselnd zu Phasen mit manifestem Diabetes und gestörter Glucosetoleranz. Häufig wird ein Gestationsdiabetes beobachtet.

Gliederung

Diabetes mellitus
Autoimmundiabetes
Diabetische Nephropathie
Diabetische Retinopathie
Erbliche Diabetesneigung
Gestationsdiabetes
Insulinresistenz
MODY Diabetes
MODY1 Diabetes
HNF4A
MODY10 Diabetes
INS
MODY11 Diabetes
BLK
MODY12 Diabetes
ABCC8
MODY13 Diabetes
KCNJ11
MODY14 Diabetes
APPL1
MODY2 Diabetes
GCK
MODY3 Diabetes
HNF1A
MODY4 Diabetes
PDX1
MODY5 Diabetes
HNF1B
MODY6 Diabetes
NEUROD1
MODY7 Diabetes
KLF11
MODY8 Diabetes
CEL
MODY9 Diabetes
PAX4
Mitochondrialer Diabetes mellitus
Neonataler Diabetes mellitus
Nichtinsulinabhängiger Diabetes mellitus 1
Pankreopriver Diabetes mellitus
Schwere Fettsucht mit Typ 2 Diabetes

Referenzen:

1.

Fajans SS et al. (2001) Molecular mechanisms and clinical pathophysiology of maturity-onset diabetes of the young.

[^]
2.

Weng J et al. (2002) Screening for MODY mutations, GAD antibodies, and type 1 diabetes--associated HLA genotypes in women with gestational diabetes mellitus.

[^]