Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

MODY5 Diabetes

Der autosomal dominante Diabetes vom Typ MODY5 wird durch Mutationen im Gen TCF2, welches besser unter der Bezeichnung HNF-1beta bekannt ist, hervorgerufen. Die Erkrankung manifestiert sich durch einen Typ 2 Diabetes oder Nierenfehlbildungen.

Untersuchungsstrategie

Eine solche Erkrankung kann vermutet werden wenn in einer Familie sowohl Typ2 Diabetes, wie auch Nierenfehlbildungen vermehrt auftreten. Die Vermutung wird weiter unterstützt, wenn sich der Typ 2 Diabetes ohne metabolisches Syndrom entwickelt.

Pathogenese

Das mit der Erkrankung assoziierte Gen ist ein Transkriptionsfaktor, der in vielfältiger Weise in zelluläre Regulationsprozesse eingreift. Er schein eine wichtige Bedeutung bei der Entwicklung der Nieren und der Steuerung der Insulinsekretion zu besitzen.

Symptome

Hypomagnesiämie
Viele Patienten mit MODY5 weisen eine Hypomagnesiämie auf. Dieses Symptom scheint jedoch nicht das klinische Bild zu dominieren.
Nierenfehlbildungen
Die Nierenfehlbildungen MODY 5 sind meist zystisch. Sie sind angeboren und gehen deshalb dem Diabetes voran.

Gliederung

MODY Diabetes
MODY1 Diabetes
MODY10 Diabetes
MODY11 Diabetes
MODY12 Diabetes
MODY13 Diabetes
MODY14 Diabetes
MODY2 Diabetes
MODY3 Diabetes
MODY4 Diabetes
MODY5 Diabetes
HNF1B
MODY6 Diabetes
MODY7 Diabetes
MODY8 Diabetes
MODY9 Diabetes

Referenzen:

1.

Kolatsi-Joannou M et al. (2001) Hepatocyte nuclear factor-1beta: a new kindred with renal cysts and diabetes and gene expression in normal human development.

[^]
2.

Bingham C et al. (2002) Solitary functioning kidney and diverse genital tract malformations associated with hepatocyte nuclear factor-1beta mutations.

[^]
3.

Adalat S et al. (2009) HNF1B mutations associate with hypomagnesemia and renal magnesium wasting.

[^]