Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

MODY4 Diabetes

MODY1 ist ein autosomal dominanter frühzeitig einsetzender Typ 2 Diabetes, der sich aufgrund einer Mutation im Gen des Transkriptionsfaktors PDX1 entwickelt.

Epidemiologie

Sehr seltener Einzeltyp.

Untersuchungsstrategie

Bei der Diagnostik sollten vor allem Kriterien für einen MODY Diabetes beachtet werden.

Pathogenese

Der MODY4 Diabetes ist sehr selten. Unsere bisherigen Kenntnisse über diesen MODY Typ gehen auf Einzelbeobachtngen zurück.So wurde ein Patient mit einer schweren homozygoten Framshiftmutation beschrieben. Dies führte bei dem Patienten zu einer Pankreasagenesie. Einige heterozygote Merkmalsträger seiner ausgedehnten Familie wiesen moderat erhöhte Nüchternblutzuckerwerte auf, während bei den anderen der gestörte Glucosestoffwechsel lediglich in Hyperglycämie clamp Versuchen nachgewiesen werden konnte. In Südschweden wurden weitere nichtkonservative Mutationen entdeckt. Die stets heterozygoten Merkmalsträger zeigten eine gestörte Glucosetoleranz und/oder einen Gestationsdiabetes.

Gliederung

MODY Diabetes
MODY1 Diabetes
MODY10 Diabetes
MODY11 Diabetes
MODY12 Diabetes
MODY13 Diabetes
MODY14 Diabetes
MODY2 Diabetes
MODY3 Diabetes
MODY4 Diabetes
PDX1
MODY5 Diabetes
MODY6 Diabetes
MODY7 Diabetes
MODY8 Diabetes
MODY9 Diabetes

Referenzen:

1.

Fajans SS et al. (2001) Molecular mechanisms and clinical pathophysiology of maturity-onset diabetes of the young.

[^]
2.

Weng J et al. (2002) Screening for MODY mutations, GAD antibodies, and type 1 diabetes--associated HLA genotypes in women with gestational diabetes mellitus.

[^]
3.

Weng J et al. (2001) Functional consequences of mutations in the MODY4 gene (IPF1) and coexistence with MODY3 mutations.

[^]