Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Erblicher Bluthochdruck

Der Hypertonus ist definiert als eine Erhöhung des diastolyschen oder systolischen Blutdruckes, die mit einer Risikosteigerung für Herz- und Gefäß- und Nierenkrankheiten einhergeht. Die Erkrankung kann primär genetisch bedingt sein oder sekundär als Symptom anderer Erkrankungen insbesondere der Nieren und des Endokrinums auftreten.

Untersuchungsstrategie

Wenn ein sekundärer Bluthochdruck ausgeschlossen ist, sollte nachgewiesen werden ob es Zeichen irgendeiner monogenen Form des Bluthochdrucks gab. Zuletzt erst müssen genetische Gefahren untersucht werden.

Klinischer Befund

In der Regel sind die Patienten mit Hypertonus asymptomatisch. Die Beschwerden beginnen meist erst, wenn der Blutdruck zu rasch gesenkt wird. Meist finden sich in der Familienanamnese Personen mit erhöhtem Blutdruck und seinen typischen Komplikationen, wie Schlaganfall.

Pathogenese

Bei der pathogenetischen Betrachtung primärer Hypertonien unterscheiden wir drei Formen: Genetische Veränderungen, die für sich allein genommen für die Entwicklung des Hypertonus verantwortlich sind. Sogenannte monogene Hypertonieformen. Genetische Veränderungen, die als Risikofaktoren für die Entwicklung eines Hypertonus gelten. Genetische Veränderungen, die Risikofaktoren für die Entwicklung von hypertensiven Komplikationen darstellen.

Gliederung

Genetisch bedingte Erkrankungen
Erbliche Augenerkrankungen und Sehstörungen
Erbliche Blutkrankheiten und Gerinnungsstörungen
Erbliche Bronchial- und Lungenerkrankungen
Erbliche Gefäßerkrankungen
Erbliche Infektionsanfälligkeiten
Erbliche Knochenerkrankungen
Erbliche Lebererkrankungen
Erbliche Nervenerkrankungen
Erbliche Nierenerkrankungen
Erbliche Pankreaserkrankungen
Erbliche Stoffwechselerkrankungen
Erbliche endokrinologische Erkrankungen
Erbliche immunologische Erkrankungen
Erblicher Bluthochdruck
ACE
ACE2
AGT
Benigne Hyperproreninämie
REN
Monogener Hypertonus
Apparenter Mineralocortocoid Exzess
HSD11B2
Glycocorticoid getriggerter Hypertonus
NR3C1
Hyperaldosteronismus
Conn-Syndrom
ATP1A1
ATP2B3
CACNA1D
CACNA1H
CTNNB1
KCNJ5
Glycocorticoid getriggerter Hypertonus
NR3C1
Hyperaldosteronismus Typ 1
CYP11B1
CYP11B2
Hyperaldosteronismus Typ 2
Hyperaldosteronismus Typ 3
KCNJ5
Hyperaldosteronismus Typ 4
CACNA1D
CACNA1H
Hypertonie-Brachydaktylie-Syndrom
PDE3A
Liddle-Syndrom
NEDD4
NEDD4L
NR3C2
OXSR1
SCNN1B
SCNN1G
STK39
Pseudohypoaldosteronismus
Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
NR3C2
SCNN1A
SCNN1B
SCNN1G
Pseudohypoaldosteronismus Type 2
CUL3
KLHL3
WNK1
WNK4
VEGFC
Hereditäre Herzerkrankungen

Referenzen:

1.

Barlassina C et al. (2002) Genetics of essential hypertension: from families to genes.

[^]
2.

Freedman BI et al. (2003) Susceptibility genes for hypertension and renal failure.

[^]