Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Renale Hypomagnesiämie 6

Die renale Hypomagnesiämie vom Typ 6 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im CNNM2-Gen hervorgerufen wird. Neben der unter Umständen bereits in früher Kindheit klinisch manifest werdenden Hypomagnesiämie sind keine weiteren Elektrolytstörungen beobachtet.

Gliederung

Hypomagnesiämie
EGFR
Gitelman-Syndrom
Hereditäre Myokymie Typ 1
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie und Nephrocalcinose
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie, Nephrocalcinose und Augenbeteiligung
Hypomagnesiämie mit Normocalciurie
Intestinale Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypocalciämie
Isolierte dominante Hypomagnesiämie
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
Renale Hypomagnesiämie 6
CNNM2
TRPM7

Referenzen:

1.

Stuiver M et al. (2011) CNNM2, encoding a basolateral protein required for renal Mg2+ handling, is mutated in dominant hypomagnesemia.

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