Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hämochromatose

Hämochromatose ist eine Eisenspeicherkrankheit, die auf einer unzureichenden Ausscheidung überschüssigen Eisens beruht und damit zu übermäßigen Eisenablagerungen im gesamten Körper führt. Besonders betroffen sind die Leber, wo die Erkrankung zur Zirrhose oder Karzinomen führen kann, und die Bauchspeicheldrüsen, wo es die Entwicklung eines Diabetes begünstigt.

Management

Weil die Ursache der Erkrankung in der Unfähigkeit der Körpers besteht übervolle Eisenspeicher automatisch zu entleeren, muss die manual durchgeführt werden, indem man die Eisenwerte regelmäßig kontrolliert und entsprechend Aderlasse durchführt.

Gliederung

Erbliche Lebererkrankungen
Acoeruloplasminämie/Hypocoeruloplasminämie
Caroli Erkrankung
Genetisch bedingte Hyperbilirubinämie
Hämochromatose
Hämochromatose 1
BMP2
HFE
Hämochromatose 2a
HFE2
Hämochromatose 2b
HAMP
Hämochromatose 3
TFR2
Hämochromatose 4
SLC40A1
Hämochromatose 5
FTH1
Ivemark-Syndrom
Morbus Fabry
Polyzystische Lebererkrankung

Referenzen:

1.

Camaschella C et. al. (2000) The gene TFR2 is mutated in a new type of haemochromatosis mapping to 7q22.

[^]
2.

Griffiths W et. al. (2000) Haemochromatosis: novel gene discovery and the molecular pathophysiology of iron metabolism.

[^]
3.

Montosi G et. al. (2001) Autosomal-dominant hemochromatosis is associated with a mutation in the ferroportin (SLC11A3) gene.

[^]
4.

Fleming RE et al. (2001) Hepcidin: a putative iron-regulatory hormone relevant to hereditary hemochromatosis and the anemia of chronic disease.

[^]